IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位于细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位于线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后再转化为α-酮戊二酸。其中，IDH1/2是人类癌症中代谢基因发生突变频率最高的，并干扰细胞新陈代谢和表观遗传调控，从而促进肿瘤发生。在急性髓白血病中，IDH1/2突变与正常的核型，年龄及NPM1的突变有关，其中IDH2 R140Q突变最为常见。 近日，法国著名大学-巴黎萨克雷大学Gustave Roussy血液学系、生物与医学病理学系以及转化研究实验室等联合在德国Annals of Hematology上发表了一篇名为Spontaneous molecular response of IDH2 acute myeloid leukemia的文章。 研究报告了一例IDH2突变的急性髓细胞白血病(AML)患者，检测发现有61％的骨髓原始细胞。细胞遗传学揭示了其复杂的核型，二代测序分析显示IDH2 R140Q（突变频率28％）和KRASK117N（突变频率22％）突变。随后，研究人员再次对患者进行了骨髓抽吸，发现骨髓原始细胞从61％下降到17％，其中存在许多组织细胞和红细胞吞噬。进一步的细胞遗传学研究和NGS分析显示复杂的核型消失，但IDH2 R140Q突变减少（5％），BRAF突变持续存在（31％），表明克隆进化。
鉴于患者的身体状况不佳以及两次骨髓抽吸结果不一致，研究人员决定进行第三次骨髓抽吸。出乎意料的是，骨髓原始细胞小于5％，并伴随许多细胞吞噬。为了进一步验证该结果，研究人员通过使用法国Stilla Technologies的Naica 微滴芯片式数字PCR系统，对3个时间点的IDH2 R140Q突变进行了定量。结果如下图所示，和骨髓原始细胞的变化趋势一致，IDH2突变从28.15％急剧下降到2.32％。  
急性髓白血病（AML）以不成熟髓细胞在骨髓里聚集，以及骨髓造血抑制为特征。AML的自发性完全缓解(SCR)是极其罕见的一种现象，目前关于其发生机制仍有待探讨。上述研究揭示了SCR与IDH2 R140Q的关系，并且IDH突变的评估可以通过数字PCR量化并与总生存期相关联。希望这一发现可以为急性髓白血病的治疗提供一个靶点和方向。 法国巴黎萨克雷大学（Université Paris-Saclay）合并了3所大学、4所大学校（Grande Ecole）与7个研究所，包括巴黎第十一大学、凡尔赛大学、中央理工-高等电力学院（CentraleSupélec）、高等光学学院、法国国家原子能研究所（CEA）、法国国家科学研究院（CNRS）等。在2019 US News世界大学排名中，位列全球第30名，欧洲大陆第2名，法国第1名。 Annals of Hematology：《血液学年鉴》，IF=2.85。涵盖了临床和实验血液学、止血学、输血以及肿瘤医学的相关领域，包括白血病、淋巴肿瘤和实体肿瘤的诊断和治疗，以及造血干细胞的移植。内容包括与人类血液病相关的肿瘤学、分子生物学和免疫学等方面。该杂志与德国血液学和医学肿瘤学协会，以及奥地利血液学和肿瘤学协会有联系。主编:阿诺德·甘瑟，德国汉诺威大学血液、止血和肿瘤学系。
该项研究使用了来自法国Stilla Technologies的Naica微滴芯片式数字PCR系统。 三通道检测：兼容FAM, Evagreen /Cy3, VIC, HEX,/Cy5, Quasar® 705等染料，三色荧光检测，快速建立多重实验 ↓  
微滴回溯：精确到单个微滴图像 ↓ 简单操作，快速方便，全程只需2.5小时 ↓ 此外我们还为大家提供了Gene-π数字PCR学堂（www.cycloudbio.com数字PCR学堂快速入口），您可以选择感兴趣的应用教程，其中包含从实验设计到数据分析的详细工作流程。您还可以通过搜索导航工具直接搜索特定的项目（"dPCR的DNA准备"，"荧光溢出"等），或点击我们的"HOW TO" 选择您需要的部分（设计、分析、报告）。详细信息可登陆网站“北京深蓝云网站”进行查看。