靶向纳米孔测序是在人类疾病临床分子研究方法之一，其研究针对性强且所需数据量少，可以对与疾病相关的已知序列进行富集测序，实现对串联重复和结构变异的研究。获取目标区域序列方式是多样化的，包含PCR扩增、探针捕获和Cas9富集。PCR扩增和探针捕获方式获取的目标区域测序深度较高，但其扩增过程不能保留碱基修饰信息；Cas9富集测序的目标区域深度波动范围较大，但可以保留碱基修饰信息。

齐碳通过总结近几年靶向纳米孔测序应用于人类疾病中的相关研究成果，与大家分享目前基于纳米孔测序技术长读长优势的靶向测序与分析方法，为更好地解析结构变异提供新思路。