美德声推出通过LC-MS/MS扩大新生儿筛查的检测试剂
2025-01-17 来源:本站 点击次数:2411
美德声近日推出 串联质谱法检测氨基酸、肉碱、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂；通过 LC-MS/MS 扩大新生儿筛查的检测试剂 仅用于科研。
先天性代谢缺陷 (IEM) 是一组由各种代谢途径中酶缺陷引起的遗传异质性疾病。结果是有毒代谢中间体的积累和相关的代谢紊乱。氨基酸代谢物、脂肪酸代谢以及嘌呤代谢的这些浓度变化可以使用 NeoMass AAAC 3.0 试剂盒测定。 LC-MS/MS NeoMass AAAC 3.0 套件是 NeoMass AAAC Plus 的升级版本。在提取过程没有改变的情况下，在更新的标记物组中添加核苷和溶血磷脂可检测腺苷脱氨酶 (ADA)
(X-ALD) 遗传性疾病具有更高的灵敏度和特异性测定需要使用含有稳定同位素标记内标的溶液提取干血斑样品，并在串联质谱仪 (MS/MS) 上进行分析。每种分析物相对于其内标的响应与样品中分析物的浓度成正比。使用 MRM（多重反应监测）采集来获取数据。数据的采集和处理由系统附带的软件进行。
- 即用型 CE-IVD 试剂盒可进行 960 次分析
- 通过单次注射/单次运行方案筛查多种疾病（> 50 种疾病） 样品制备无需衍生化
- 不使用致癌的肼或其衍生物
- 核苷和溶血磷脂定量不需要额外的步骤
- 经过长期稳定性验证的内部标准
- 覆盖临床相关范围的三个级别的干血斑对照品
样品制备程序
NeoMass AAAC 3.0 分析物和内标
| 氨基酸 | |
| 分析物s | 内部标准 |
| 丙氨酸 (Ala) | 2H4- 丙氨酸 |
| 精氨酸 (Arg) | 2H4-13C-精氨酸 |
| 天冬氨酸（Asp） | 2H3- 天冬氨酸 |
| 瓜氨酸 (Cit) | 2H2- 瓜氨酸 |
| 谷氨酸 (Glu) | 2H3- 谷氨酸 |
| 甘氨酸 (Gly) | 15N -13C-甘氨酸 |
| 亮氨酸（Leu） | 2H3- 亮氨酸 |
| 赖氨酸 (Lys) | 13C6-15N2-赖氨酸 |
| 蛋氨酸（Met） | 2H3- 蛋氨酸 |
| 鸟氨酸（Orn） | 2H6- 鸟氨酸 |
| 苯丙氨酸 (Phe) | 13C6- 苯丙氨酸 |
| 脯氨酸（Pro） | 13C5-脯氨酸 |
| 丝氨酸（Ser） | 13C3-丝氨酸 |
| 酪氨酸（Tyr） | 13C6-酪氨酸 |
| 缬氨酸 (Val) | 2H8- 缬氨酸 |
| 精氨基琥珀酸 (ASA) | 15N4 - 13C6- |
| 精氨基琥珀酸 | |
| 琥珀酰丙酮 (SUAC) | 13C5-琥珀酰丙酮 |
| 游离肉碱和酰肉碱 | |
| 分析物 | 内部标准 |
| 肉碱 (C0)0) | 2H9- 肉碱 |
| 乙酰肉碱 (C2) | 2H3- 乙酰肉碱 |
| 丙酰肉碱 (C3) | 2H3-丙酰肉碱 |
| 丁酰肉碱 (C4) | 2H3-丁酰肉碱 |
| 异戊酰肉碱 (C5) | 2H9-异戊酰肉碱 |
| 戊二酰肉碱 (C5-DC) | 2H3-戊二酰肉碱 |
| 己酰肉碱 (C6) | 2H3-己酰肉碱 |
| 辛酰肉碱 (C8) | 2H3-辛酰肉碱 |
| 癸酰肉碱 (C10) | 2H3-癸酰肉碱 |
| 月桂酰肉碱 (C12) | 2H3-月桂酰肉碱 |
| 肉豆蔻酰肉碱 (C14) | 2H9-肉豆蔻酰肉碱 |
| 棕榈酰肉碱 (C16) | 2H3-棕榈酰肉碱 |
| 硬脂酰肉碱 (C18) | 2H3-硬脂酰肉碱e |
| 裂解磷脂 | |
| 分析物 | 内部标准 |
| 溶血磷脂酰胆碱 (C26:0 LPC) | 2H4- 溶血磷脂胆碱 (C26:0-LPC) |
| 核苷 | |
| 分析物s | 内部标准 |
| 腺苷 (ADO) | 13C5- 腺苷 (ADO) |
| 15N5- 脱氧腺苷 (dAdo) | |
单次运行可检测 50 多种疾病
| 氨基酸紊乱 | |
| Argininemia (ARG1 Deficiency 精氨酸酸血症 (ARG1缺乏症) |
N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency (NAGS Deficiency) N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGS缺陷） |
| Argininosuccinic Aciduria (ASL Deficiency) 精氨酸琥珀酸（ASL缺陷） |
|
| arbamoylphosphate Synthetase Deficiency （CPS1 Deficiency) 氨甲酰磷酸合成酶脱水（CPS1缺陷） |
Ornitine Transcarbamoylase Deficiency 鸟氨酸转氨酰酶缺乏症 |
| 瓜氨酸血症（ASS缺乏） |
5-氧代脯氨酸尿1 |
| 瓜氨酸血症II | 典型苯丙酮尿症/高苯丙氨酸血症 生物蝶呤辅因子生物合成缺陷 生物蝶呤辅因子再生缺陷 |
| 同型半胱氨酸尿症 | |
| 高蛋氨酸血症 | |
| 高氨血症、高鸟氨酸血症、同瓜氨酸血症综合征1 | 酪氨酸血症 [SUAC 检测] 短暂性新生儿酪氨酸血症 I 型酪氨酸血症 II 型酪氨酸血症 III 型酪氨酸血症 |
| 高鸟氨酸血症伴脑回萎缩 1 | |
| 枫糖浆尿病 | |
| 有机酸紊乱 腺苷钴胺素合成缺陷 |
脂肪酸氧化障碍 肉优,酰基肉碱特圆酶缺乏症 |
| 戊二酸血症 I、II 型 | 肉碱摄取缺乏症 |
| 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶la缺乏症 |
| 异戊酸血症 | 肉碱棕榈酰转移酶lb缺乏症 |
| 丙二酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏II型 |
| 母体维生素B12缺乏症 | 2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症 |
| 2-甲基丁酰基-CoA脱氢酶缺乏症 | 3-羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (LCHAD) |
| 3-甲基巴豆酰-CoA羧化酶缺乏症 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD) |
| 3-甲基谷丙疏铺酶A水合商缺乏症 | 中链酮酰辅酶A硫酶缺乏症 |
| 甲基丙二酸血症 | 中/短链羟酰辅酶A缺乏症 |
| 甲基丙二酰辅酶A突变酶缺陷 | 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
| 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷 | 三功能性蛋白质缺乏症 |
| 多重辅酶A羧化酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶 VLCAD |
| 丙酸血症 |
| 核苷紊乱 溶血磷脂紊乱 | |
| 腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症 |
X连锁肾上腺脑白质营养不良 (XALD) |
订购信息
| 产品代码 | 产品 |
| 7100120 | 新生儿筛查试剂 960 次测试 |
| 串联质谱法检测氨基酸、肉碱、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂 试剂盒 |
提取板，10 个板 分析板，10 个板 干血斑对照水平，C1-C2-C3，5 x 3 点内标，标记氨基酸 内标，标记酰基肉碱 内标，标记琥珀酰丙酮 内标，标记精氨基琥珀酸 内标，标记腺苷和溶血磷脂 提取液 A，50 ml 提取液 B，150 ml 洗脱液，1000 ml 提取板盖，10 个 分析板盖，10 个 使用说明 |
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