优宁维&安捷伦SureSelect全外显子组案例分享人招募
2026-06-12 来源:本站 点击次数:38
为帮助广大科研同仁深耕全外显子测序前沿应用、落地实操方案，优宁维-小优大学堂特开设专题交流活动。我们将围绕全外显子测序，开展高分文献深度拆解、多疾病最新应用进展解读、实操难点答疑、测序平台搭建经验交流等进行全维度分享，诚邀各位科研伙伴莅临平台，共同学习探讨。
招募
招募对象：科研 PI、资深研究员、技术达人、临床科研工作者
研究领域：覆盖遗传病、罕见病、肿瘤、生殖、神经、代谢、多组学等全外显子主流研究方向
招募时间：即日起--26年10月31日
嘉宾礼遇：面向广大同行展示研究成果，全平台宣传曝光，拓展行业人脉，提升个人及团队影响力；成功完成分享的嘉宾，主办方将送上精美礼品一份；
报名通道：扫描下方二维码，填写信息即可报名，我们将第一时间与您对接详情！
其中的全外显子测序（V6、V8）已广泛用于罕见病 / 遗传病（如肝豆状核变性、杜氏肌营养不良）、肿瘤驱动突变与耐药机制、神经发育疾病（癫痫、自闭症、智力障碍）、男性不育及心血管、代谢类复杂疾病的基因解析与精准诊疗。
部分文献
1. Identification of a Novel Biallelic CFAP119 Variant in an Infertile Man with Asthenoteratozoospermia;利用全外显子组测序首次发现 CFAP119 基因的全新双等位基因突变与男性弱畸精子症的关联，为这类不育患者的诊断和治疗提供了关键突破口
2. Patient-derived organoids predict responses to chemotherapyand PARP inhibitorsin advanced ovarian cancer 利用全外显子组测序对类器官及原发肿瘤进行了高精度的基因组图谱分析，揭示了基因组特征与药物敏感性之间的复杂关系。
3. Exome sequencing reveals genetic heterogeneity and clinically actionable findings in children with cerebral palsy 对1578 例中国脑瘫患儿外显子组测序结果表明，脑瘫存在显著遗传异质性，部分病例基因变异可临床干预，传统高危因素与遗传病因相关，外显子组测序适用于脑瘫早期基因检测。
招募
招募对象：科研 PI、资深研究员、技术达人、临床科研工作者
研究领域：覆盖遗传病、罕见病、肿瘤、生殖、神经、代谢、多组学等全外显子主流研究方向
招募时间：即日起--26年10月31日
嘉宾礼遇：面向广大同行展示研究成果，全平台宣传曝光，拓展行业人脉，提升个人及团队影响力；成功完成分享的嘉宾，主办方将送上精美礼品一份；
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其中的全外显子测序（V6、V8）已广泛用于罕见病 / 遗传病（如肝豆状核变性、杜氏肌营养不良）、肿瘤驱动突变与耐药机制、神经发育疾病（癫痫、自闭症、智力障碍）、男性不育及心血管、代谢类复杂疾病的基因解析与精准诊疗。
部分文献
1. Identification of a Novel Biallelic CFAP119 Variant in an Infertile Man with Asthenoteratozoospermia;利用全外显子组测序首次发现 CFAP119 基因的全新双等位基因突变与男性弱畸精子症的关联，为这类不育患者的诊断和治疗提供了关键突破口
2. Patient-derived organoids predict responses to chemotherapyand PARP inhibitorsin advanced ovarian cancer 利用全外显子组测序对类器官及原发肿瘤进行了高精度的基因组图谱分析，揭示了基因组特征与药物敏感性之间的复杂关系。
3. Exome sequencing reveals genetic heterogeneity and clinically actionable findings in children with cerebral palsy 对1578 例中国脑瘫患儿外显子组测序结果表明，脑瘫存在显著遗传异质性，部分病例基因变异可临床干预，传统高危因素与遗传病因相关，外显子组测序适用于脑瘫早期基因检测。
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