首先，罗氏诊断产品（上海）有限公司罗氏应用科学部总监郭伟立向参会人员介绍了罗氏诊断产品（上海）有限公司的发展和基本情况，以及应用科学部的相关产品和技术核心，展示了罗氏的一系列完整解决方案能够对临床的检测和应用起到很大的帮助和推动作用。他还介绍了NimbleGen的历史和现状，以及NimbleGen的芯片整体解决方案。

 

随后，来自美国芝加哥Northwestern Reproductive Genetics临床分子遗传学实验室主任－柏邵春博士，围绕罗氏NimbleGen高密度定制寡核苷酸芯片－CGH 平台在临床疾病检测的应用展开讲解，分享她在美国的最新研究成果。柏邵春博士专长于研究神经系统疾病，例如平脑症、泛酸激酶相关神经退行性疾病、及婴儿型神经轴索营养不良症等。

柏博士讲座内容要点为：

•细胞遗传学具有历史性的技术简介（Historical overview of techniques used to detect deletion/duplications）

•传统的CGH与 Array CGH的异同点（Comparative Genomic Hybridization vs Array CGH）

使用用于常规突变分析的突变检测技术，无法检测到大量的基因间缺失和复制,而外显子缺失和复制是某些疾病的重要成因，罗氏NimbleGen CGH 平台是检测外显子水平缺失和复制的新兴强有力工具。

•Array CGH的优点（Advantages andchallenges of Array CGH）

高通量，减少费用

发现更多拷贝数变异

获取完整基因组分析
全面可靠的数据分析

•比较基因组杂交芯片在临床遗传诊断中的应用（Application of Array-based CGH in clinical genetic diagnosis）

详细的实际案例说明Array CGH在临床的应用情况

•临床分子遗传学实验室的Array CGH应用（Development of Array CGH in our lab）

 与现有的如MLPA 和实时定量PCR等分析工具相比，Array CGH可提供更高的的分辨率，提供更加精确的位点信息，通过产品本身升级，提高通量，降低成本。Array CGH是有效的小片段缺失与扩增检测方法，应该更多的应用于临床疾病的检测。

 

柏邵春博士的报告让参会的医生和学者获得了大量国外实际临床应用信息，多位医生就自己感兴趣的方面向柏邵春博士提问并与其进行交流，现场气氛十分热烈。

最后， 罗氏应用科学部资深产品专家张黎娜介绍了“高通量基因组学工具在人类疾病研究中的应用”。随着基因组学的快速发展，需要多种高通量基因组水平的研究工具，如测序、芯片及qPCR对各种基因组变异进行深入研究。张黎娜详细讲解了超高通量基因组测序系统（Genome Sequencer FLX System）、高通量1536 Real-Time PCR 系统、NimbleGen Gene Expression Microarrays 的技术应用。

 

 

 

 

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