HLA-B*5801位点检测定制服务（别嘌呤醇）
HLA-B*5801位点检测定制服务（别嘌呤醇）
别嘌醇是黄嘌呤氧化酶抑制剂，阻断体内尿酸合成，临床应用于高尿酸血症、痛风和痛风性关节炎的防治。别嘌醇严重的皮肤反应包括重症渗出性多形红斑型药疹(Stevens-Johnson综合征，SJS)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)，发生率约5%，约占药疹病例的11.94%，致死率可达30%~50%。SJS又称黏膜-皮肤-眼综合征，表现为快速进行性皮肤斑丘疹和疱疹，而后发展为皮肤黏膜溃疡及脱落，且口咽部、眼睛、生殖器和肛门等处均有典型表现，严重者可引起心、肝、肾、呼吸及消化系统等多脏器损害[1]，其发生约占别嘌醇所致药疹的14.3%，约在用药后1月发生，死亡率可达1% ~5%。
研究显示，中国汉族人群中服用别嘌醇引起SJS/TEN与HLA-B*5801等位基因有很强的遗传相关性[2]。中国汉族人群中HLA-B*5801等位基因阳性率约14%~20%，且携带HLA-B*5801等位基因者发生别嘌醇所致SJS/TEN的风险显著高于HLA-B*5801等位基因阴性者[3、4]。高杰等[5]调查认为，HLA-B*5801等位基因预测别嘌醇诱导的严重皮肤反应的敏感性和特异性分别达97.2%和92%，HLA-B*5801等位基因阳性者可在服药后短期内(2个月)即可发生严重皮肤反应。2008年，台湾卫生署要求在使用别嘌醇之前对患者进行HLA-B*5801等位基因检测。2012年，美国风湿病学会痛风治疗指南也指出中国汉族人群应用别嘌醇前应做HLA-B*5801等位基因检测。
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