FMR1基因CGG重复数检测试剂盒--性能参数，报价/价格，图片

基本信息

产品名称：

FMR1基因CGG重复数检测试剂盒

英文名称：

The FMR1 CGG Repeat Detection Kit

国产/进口：

国产

产地/品牌：

microread

型号：

FMR1

参考报价：

销售商：

北京阅微基因技术有限公司

总点击数：

5430

更新日期：

2021-01-28

产品类别：

免疫学/诊断检测试剂

性能参数

简介

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智力障碍疾病之一，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏，患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中和伴有癫痫等症状。该试剂盒采用国际权威指南认可的三引物PCR技术，可准确计算出CGG重复数，快速准确区分不同基因型人群，对脆性X综合征患者确诊，满足临床检测的不同需求。

产品特点

检测灵敏准确可扩增CGG重复全长序列；CGG重复数大于200也可检出；检测结果100%可重复

检测体系完善能准确区分各种基因型，准确判断女性纯合子和杂合子，有效避免假阴性

操作简单快捷整个过程只需约6h，操作简单，适于自动化、批量化

项目经验丰富拥有多年临床检测经验，为全国及港台多家检测中心提供服务，于国际期刊发表临床检测数据

适应人群

育龄女性
不孕不育的女性
脆性X携带者的胎儿
有脆性X综合征家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有不明原因智力低下家族史的人群
有震颤-共济失调及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反复流产的女性
有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童

遗传模式

由于男性只有一条X染色体而更容易患病，大约4000个人当中就有一个患者；女性发病率比较低，但中国女性前突变携带率约1/1000，且存在动态突变，即女性携带者更容易生出全突变患儿。根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料，女性携带者生出患者的机率可高达1/2！因此对育龄妇女进行产前或孕前FMR1基因检测，进而指导生育显得尤为重要。

FMR1基因突变类型及临床表现说明

试剂盒检测流程

1、DNA提取
2、荧光PCR扩增
3、毛细管电泳检测
4、结果分析

取样要求

2-4 ml EDTA抗凝血、≥50mg绒毛膜样本、≥100mg 组织样本（2-4℃运输保存）

≥2cm2保存于血卡的血痕（常温运输保存）

适用仪器

PCR仪及基因分析仪(智阅基因分析仪、ABI PRISM® 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)

产品资质

※已获得CE认证（仅供研究使用）

参考文献

1. Chen X, et al. BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77.

2. Huang W, et al. Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):172-81.

3. Hagerman RJ, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90.

※本资料仅供相关医学专业人士参考使用，试剂盒使用或注意事项详见说明书。

公司简介

北京阅微基因技术股份有限公司（证券简称：阅微基因，证券代码：873723.NQ）主要从事多基因联合检测产品的研发、生产和销售业务，并基于中等通量基因检测技术平台为下游客户提供技术服务及创新解决方案，产品及服务广泛应用于临床医学、法庭科学、工农业及其他领域。

阅微基因总部位于北京市海淀区中关村科技园区，在北京和苏州均设有GMP生产基地，并在全国设有多个子公司及技术服务中心，2018年阅微基因在哈萨克斯坦成立海外子公司，开始积极拓展海外业务。公司迄今已获数十项发明专利及软件著作权，多年来持续获得国家高新技术企业认证，并荣获2020年北京市专精特新“小巨人”企业称号、工业和信息化部第二批专精特新“小巨人”企业称号。

阅微基因以市场需求为导向，充分发挥在基因检测领域的技术积淀，以“中通量荧光PCR-毛细管电泳平台”为核心技术平台，形成检测设备、检测试剂及软件系统开发和服务等关键能力，致力于重大疾病谱的临床医学领域和法庭科学基因检测领域的技术进步和产品开发，逐渐成为国内基因检测领域具有设备、试剂、软件一体化优势的创新企业。

售后服务

阅微基因拥有一支专业的技术服务团队，具有高超的技术水平和丰富的管理经验，随时随地为您提供帮助： · 分布全国的运营中心、办事处，轻松实现人员的迅速调配； · 固定技服人员覆盖全国31 个省、自治区、直辖市，加强服务深度，提升客户体验并开通7×24h服务热线，72h内到达客户现场； · 每次技术服务后皆有电话回访，确保服务的质量。令客户的满意是阅微基因服务的最终目标，详询4000192196。