Illumina GSA基因分型芯片
Illumina GSA基因分型芯片
Infinium Global Screening Array-24 v1.0(GSA) BeadChip是illumina公司在2016年推出的面向全球人群的基因分型芯片，芯片内容参考千人基因组三期计划的数据，精选功能变异、药物基因组学、新生儿筛查研究和质量控制（QC）位点。
果壳生物是illumina的官方指定检测服务商，拥有独立的实验室、全自动DNA提取设备以及芯片检测平台iscan 4台，每月芯片检测量达10000样本，无需拼片，提供从DNA提取、芯片检测到数据分析的一站式服务。截至2020年，果壳生物已经检测过GSA芯片50000样本量，分析相关队列项目8个，拥有足够的芯片解读经验。
优势：
- 利用成熟的iScan®系统、可视化分析软件和Infinium高通量筛查(HTS)分析，一张芯片可同时检测24个样本的642,824个标记，并具备50,000个微珠类型的定制能力。
- 为群体规模的遗传研究、变异筛查和精准医学研究提供了优质、经济的解决方案。目前已应用于众多精准医疗项目、医学功能标记开发、大规模全基因组关联研究，以及消费级基因组检测，同时也是一种对全球大规模人群进行遗传风险筛查、相当经济的工具。
超过8,000个QC标记用于样本鉴定、追踪和分层
科学界公认数据库关联标记
芯片上包含了ClinVar已知疾病、药物基因组知识库(PharmGKB)、美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据库关联的标记，另外，还包括用于HLA等位基因的基于填充的tagSNP以及来自外显子组整合联盟(ExAC)数据库的推定功能内容。
广泛的药物基因组学标记和外显子内容
GSA芯片以PharmGKB和药物遗传学临床实施联盟(CPIC)为依据，选择与吸收、分布、代谢和排泄相关的药物基因组学标记，另外，还包含ExAC数据库中不同人群交叉和特异的标记。
广泛的疾病种类覆盖
超过7,000个疾病和性状关联来自ClinVar数据库，超过7,000个变异精选自NHGRI-GWAS目录，代表了广泛的表型和疾病分类。
GSA凭借高通量的流程，仅需3天，即可完成从DNA样本到获得基因分型结果；全球群体的超高填充准确性；检出率和重复率均超过了99.9%。芯片建立在Infinium Global Screening Array联盟版本成功的基础之上，自上市以来被广泛应用。
参考文献：
- Yi Li,et al. EDAR, LYPLAL1, PRDM16, PAX3, DKK1, TNFSF12, CACNA2D3, and SUPT3H gene variants influence facial morphology in a Eurasian population.Human Genetics.2019,138(6), 681-689
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北京果壳生物科技有限公司， 专注多组学与分子检测技术的研究和应用。公司成立于2017年，创始团队深耕基因检测领域，历任著名科研机构和上市公司骨干岗位。
公司在北京设有分子研发中心，占地面积约1500㎡，搭载Illumina iScan、NovaSeq 6000、10x Genomics、MassARRAY、KASP等中、高通量检测平台，为科研客户提供多组学研究的综合性解决方案。2020年，公司在成都建立临床医学检验所，具备临床基因扩增检验资质，占地面积约5000㎡，为西南地区较大的实验基地之一。拥有大规模基因组信息检测、数据分析能力，标准的质量控制流程，能够有效支撑临床实践过程中的检测项目实施需求。
果壳生物的基因芯片平台处于业内领先地位。公司先后自主研发ASA-CHIA芯片和GUOKE 50K芯片，广泛应用于科研队列研究和遗传病筛查领域，大大降低了分子诊断技术在终端的使用成本，目前检测能力高达10000例样本/周。
果壳生物目前已累计服务全国300余家科研院所、三甲医院，完成50万余份样本的基因检测工作，与全球近20位分子诊断领域的顶尖科学和医学专家建立深度合作，横跨基础研究、出生缺陷防控、个体化基因检测等多个领域，致力于让领先的基因组学检测技术发挥更大的应用价值。
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