HGMD--人类遗传疾病突变数据的金标准数据库
基本信息
产品名称：
HGMD--人类遗传疾病突变数据的金标准数据库
英文名称：
国产/进口：
进口
产地/品牌：
HGMD
型号：
HGMD
参考报价：
销售商：
总点击数：
15431
更新日期：
2025-06-03
产品类别：
性能参数
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全球遗传疾病突变数据库
◆ 所有数据均基于出版且同行评审文献
◆ 所有变异条目经过人工组织并评估准确性
◆ 所有变异报告包含原始数据链接
HGMD®中包含：
260,000 + 详细突变报告
18,000 + 新突变报告
10,500 + 总结报告列出所有已知遗传疾病突变
HGMD®突变记录统计（截止至2019.9.1）
HGMD®突变分类：
疾病引起突变（DM）：至少在一篇文献中被报道为导致疾病的病理性疾病突变。
疑似疾病引起突变（DM？）：在文献中被报道为致病突变，但作者表示存疑或文献之后的证据显露突变的损害性存疑。
疾病关联功能多态性（DFP）：人群中等位基因频率>1%的突变，且同某类疾病或表型具有重要关联性，并被证实具有功能型影响。
疾病关联多态性（DP）：人群中等位基因频率>1%的突变，且同某类疾病或表型具有重要关联性，但并未被证实具有功能型影响。
体内或体外功能多态性（FP）：在文献中被报道能够影响结构，功能，基因表达或基因产物，但并未被报道和疾病具有关联性。
HGMD®检索方式：
可以用HGMD®做什么？
在HGMD®中，可以进行基因检索，表型检索以及突变检索。
◆ 可以简单验证某个突变是否已被证实能够导致人类遗传疾病
◆ 可以获得某个特定基因或疾病的致病突变图谱
◆ 可以快速访问疾病相关的人类遗传突变的详细报告
公司简介
康昱盛信息科技有限公司是一家专门提供生物制药领域科学信息整体解决方案的公司。
我们的前身是总部设于英国的国际知名生命科学信息软件公司InforSense在中国的研发中心以及技术服务中心。秉承InforSense多年的技术积累并得益于我们与国内顶级科研机构的紧密合作，我们拥有一支一流的技术服务团队和资深的专家咨询团队，针对生物医药领域的各种公司、学术机构以及政府部门，提供从生物信息学、化学信息学、药物设计、毒性预测到临床前、临床的数据分析以及管理等一系列国际领先的科研软件产品、平台以及成熟的科学信息解决方案。
我们致力于用世界最先进的科学信息技术以及服务增强您的研发能力、加速您的研发进度、提升您的价值，让您的科研以最经济有效的方式走在世界的最前列。
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