遗传性乳腺癌-卵巢癌BRCA1/2基因检测
乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，是威胁女性健康的重要病因BRCA1和BRCA2基因编码肿瘤抑制蛋白，与双链DNA受损后的复制修复有关。大量研究表明，乳腺癌的发生，发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关。BRCA1和BRCA2基因突变的女性，乳腺癌和卵巢癌的患病风险显著增加，患癌时间提前，恶性程度增高。此外，BRCA1/2突变导致的乳腺癌／卵巢癌有家族遗传倾向，父母双亲中一方携带，50%概率遗传给后代。
鉴于BRCA1/2基因突变带来的危害，美国国立综合癌症网络（NCCN）及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会均制定了针对性的临床实践指南，将BRCA1/2基因检测列入其中，强调乳腺癌基因筛查的必要性。
检测内容
适用人群
- 具有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因突变的携带者；
- 乳腺癌或卵巢癌患者家属；
- 有乳腺、卵巢相关疾病史或家族史；
- 关注自身乳腺癌健康的群体。
服务流程
北京果壳生物科技有限公司， 专注多组学与分子检测技术的研究和应用。公司成立于2017年，创始团队深耕基因检测领域，历任著名科研机构和上市公司骨干岗位。
公司在北京设有分子研发中心，占地面积约1500㎡，搭载Illumina iScan、NovaSeq 6000、10x Genomics、MassARRAY、KASP等中、高通量检测平台，为科研客户提供多组学研究的综合性解决方案。2020年，公司在成都建立临床医学检验所，具备临床基因扩增检验资质，占地面积约5000㎡，为西南地区较大的实验基地之一。拥有大规模基因组信息检测、数据分析能力，标准的质量控制流程，能够有效支撑临床实践过程中的检测项目实施需求。
果壳生物的基因芯片平台处于业内领先地位。公司先后自主研发ASA-CHIA芯片和GUOKE 50K芯片，广泛应用于科研队列研究和遗传病筛查领域，大大降低了分子诊断技术在终端的使用成本，目前检测能力高达10000例样本/周。
果壳生物目前已累计服务全国300余家科研院所、三甲医院，完成50万余份样本的基因检测工作，与全球近20位分子诊断领域的顶尖科学和医学专家建立深度合作，横跨基础研究、出生缺陷防控、个体化基因检测等多个领域，致力于让领先的基因组学检测技术发挥更大的应用价值。
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