Sentieon
Enabling precision data for precision medicine
——基因组数据快速二级分析工具

产品简介
Sentieon提供了二代测序分析的完整解决方案，基于BWA、GATK、HaplotypeCaller、Mutect和Mutect2的分析流程进行了大幅提升，可以部署在任何基于通用CPU的系统结构之上。Sentieon经历了大量用户的测试和验证，处理过上百万样本，总计超过4万亿bp的DNA。
 
常见客户

1. 基因组测序服务供应商
2. 分子诊断公司
3. 药物和生物技术公司
4. 医院和癌症中心
5. 对接消费者的基因公司
6. 学院和研究机构 

突出特点

1. 加速的BWA-MEM和GATK兼容流程。整合了BWA-MEM、Picard和GATK3.3-4.1， 可以做“Broad Institute Best Practices Pipelines”中的任意计算方式的替代。
2. 极速周转时间和超低成本。对于一个30X WGS全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）流程，在分布式计算处理中流程小于30分钟，在单个服务器中流程小于2小时。大大减少了运算时间和成本，同时结果与 BWA/GATK保持一致。
3. 100%一致性。无下采样（Down-Sampling），无线程依赖性，无run-to-run差异。Sentieon在FDA举办的基因测序数据挑战赛PrecisionFDA Consistency Challenge中的整体性能和和可重复性方面取得好成绩。
4. 部署简单。Sentieon为纯软件解决方法，可以在任何基于通用CPU的电脑系统上运行，十分容易部署在本地或者云端。
5. 竞赛获奖级别的准确性。Sentieon为PrecisionFDA基因测序数据挑战赛中PrecisionFDA Truth Challenge，Hidden Treasure Warm-Up Challenge，NCI-CPTAC Multi-omics Enabled Sample Mislabeling Correction Challenge和ICGC-TCGA DREAM Somatic Mutation Calling Challenge的获胜者。
6. 企业支持。Sentieon的科学家和工程师为企业用户全心全力提供支持。

Sentieon分析流程与工具
1.序列比对（Alignment）：Sentieon BWA相对于BWA-MEM的速度提升到2倍
2.生殖细胞SNV/INDEL变异识别（Germline SNV/INDEL Variant Calling）：DNAseq：获得PrecisionFDA奖项的软件，功能匹配GATK3.3-4.1，没有下采样过程（Downsampling），每次获得结果的速度可以提升到10倍并保持100%的一致性。DNAscope：提高的准确性和基因组表征。增强的机器学习方法能够以高准确性识别产生的变异
3.体细胞SNV/INDEL变异识别（Somatic SNV/INDEL Variant Calling）：TNseq：匹配MuTect，MuTect2 v3.8-4.0，为达到更高的准确性和针对低等位基因频率的变异更高的检测能力，没有下采样过程（Downsampling）
TNscope：ICGC-TCGA DREAM竞赛冠军。提升的准确性，针对变异筛选增强的机器学习方法。支持分子条码和唯一的分子识别码
4.结构变异识别（Structural Variant Calling）：生殖细胞和体细胞结构变异识别，包括易位、倒置、复制和大的INDEL
5.队列研究（Joint Calling）：支持超过20w全基因组样本的大型队列研究，可直接从gVCF开始，无需任何中间步骤
6.BCL-FASTQ转化工具（BCL-FASTQ Tool）：Sentieon外部的数据库加速BCL到FASTQ的转化，速度可达1.5到2倍。
7.RNA变异识别（RNA Variant Calling）：匹配GATK RNAseq变异识别的方法

1. 与Broad Institute的BWA-GATK Best Practice Workflow一致的算法流程，但以核心小时计算，在FASTQ到VCF文件的流程中速度高10倍，在BAM到VCF文件的流程中速度高20倍。
2. 无run-to-run差异，在高覆盖区域无下采样。
3. 在大型数据（>200K样本）中的Joint-Calling中不合并中间文件。
4. 与常见疾病基因组中心（Centers for Common Disease Genomics）具有等效功能。
5. 纯软件解决方案，可以运行在任何基于通用CPU的系统中。
6. PrecisionFDA Consistency Challenge获奖者。
7. PrecisionFDA Truth Challenge获奖者。
8. PrecisionFDA Hidden-Treasure Warm-Up Challenge获奖者。
9. 在Google Cloud的64核服务器FASTQ-to-VCF流程性能：30X 基因组，NA12878（HG001）2小时分析完毕（140核心小时）

与Broad Institute的BWA-GATK Best Practice Workflow一致的算法流程，但以核心小时计算，在FASTQ到VCF文件的流程中速度高10倍，在BAM到VCF文件的流程中速度高20倍。
无run-to-run差异，在高覆盖区域无下采样。
在大型数据（>200K样本）中的Joint-Calling中不合并中间文件。
与常见疾病基因组中心（Centers for Common Disease Genomics）具有等效功能。
纯软件解决方案，可以运行在任何基于通用CPU的系统中。
PrecisionFDA Consistency Challenge获奖者。
PrecisionFDA Truth Challenge获奖者。
PrecisionFDA Hidden-Treasure Warm-Up Challenge获奖者。
在Google Cloud的64核服务器FASTQ-to-VCF流程性能：30X 基因组，NA12878（HG001）2小时分析完毕（140核心小时）

1. 与Broad Institute的MuTect和MuTect2一致的算法流程，但以核心小时计算，在FASTQ到VCF文件的流程中速度高10倍，同时无下采样。
2. 无run-to-run差异，在高覆盖区域无下采样。
3. 纯软件解决方案，可以运行在任何基于通用CPU的系统中。 

Sentieon TNseq是匹配的肿瘤-正常或者仅肿瘤体细胞变异检测工具，其算法和MuTect和MuTect2相匹配。Sentieon TNseq使用Broad Institute中同样的算法，通过高效计算算法和企业级软件实现获得性能的提高。
Sentieon TNseq在核心小时方面提速10倍以上，无run-to-run差异，在高覆盖区域不进行下采样，结果更加稳定。除了提高WGS或者全外显子组 （Whole Exon Sequencing, WES）样本的体细胞变异检测，Sentieon TNseq特别使高覆盖区域的体细胞变异检测成为可能，例如在液体活检中，这是由于Sentieon TNseq可以在无下采样的情况下的处理覆盖深度超过100K的区域。
Sentieon TNseq被设计为可以进行多项成和分布式处理。

1. 综合性体细胞变异检测，在仅肿瘤样本或肿瘤-正常样本中检测SNV、INDEL和SV。
2. 无run-to-run差异，在高覆盖区域无下采样。
3. 纯软件解决方案，可以运行在任何基于通用CPU的系统中。
4. 在ICGC-TCGA Dream Mutation Calling Challenge 6的三组分类中（SNV, INDEL, SV）排名前列。

Sentieon TNscope基于MuTect和MuTect2构建提升数学模型。使用数学模型中复杂的信号传导技术来积累信号同时去除噪声。TNscope在变异检测中提高信号到噪声比率，相对同类软件收获更高的敏感性和特异性。所有的变异类别都可以被同时检测和表征，包括SNV、INDEL和结构变异（Structure Variants），避免了运行多个变异检测工具的需要。
Sentieon参加了ICGC-TCGA举办的DREAM Challenge benchmarking tumor-normal somatic variant calling accuracy，使用TNscope的工程版本，并在三类比赛中均领先：SNV、INDEL和SV。在最终排行榜中，Sentieon在SNV分类中获得98.57%的F-score、INDEL分类获得98.14%、SV分类获得100%。
Sentieon TNscope被设计为可以进行多项成和分布式处理。