1．直接测序法进行SNP分析

在所有SNP的检测方法中，对待检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法，也是SNP分析的金标准。通常情况下，纯合型SNP位点的测序峰为单一峰型，而杂合型SNP位点的测序峰为套峰，因而很容易将其区分开来。通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。

1） 技术流程:

样品基因组DNA提取 — 根据不同的区域进行引物设计、合成 — 对所有样品进行基因扩增并纯化 — 测序 — 统计与分析

2） 样品要求：

血液样品：样品为EDTA抗凝或枸椽酸钠抗凝，样品量大于1ml，样品采集后于-20℃或-80℃保存；

组织样品：样品可以为新鲜组织（最好-80℃保存）、石蜡包埋组织或95%乙醇中固定的组织，组织量大于50µg 细胞、菌液等。

3）提供结果:

实验流程、电泳图、测序图谱、SNP基因型统计结果等。

2. Taqman探针法（定量PCR）

客户根据实验要求挑选出SNPs后，提交给我们进行引物与探针设计与合成，整个过程大约需要2~3周。上述工作完成后，客户提供2ug的DNA样品,经确认样品质量合格我们即可进行实验，帮您轻松完成大量样品的检测与分析。

1）技术特点：

A、适合位点数量少，样本通量高的检测（每个位点需要合成两条探针，探针合成费用高）；

B、应用ABI7900、ABI7500定量PCR仪进行定量检测；

C、操作简便，只需一步 PCR 反应，无须进行纯化和预处理，直接上机检测；

D、结果清晰，软件分析结果界面友好，标出了每个样本的基因型及荧光强度，非常直观；

E、可采用ABI合成的探针或国产探针。

2）样品要求：同测序法。

3）提供结果：实验流程、电泳图、定量PCR结果、统计分析结果等。

3. Beckman SNPstream UHT genotyping技术方案

客户根据实验要求挑选出SNPs后，提交给我们进行设计与评价，整个过程大约需要2~4周。

客户提供2ug的DNA样品,经确认样品质量合格我们即可进行实验，帮您轻松完成大量样品的检测与分析。

1）技术特点：

 采用BECKMAN独家专利技术（单碱基引物延伸技术），需要样品量低，速度快，可采用12重或48重PCR，进行多位点同时检测。转化率约80%，成功率约90%，准确率达99%。

2）实验流程：序列比对 — 引物设计（12重或48重）— 引物合成 — DNA抽提和定量 — PCR — 纯化 — 单碱基延伸反应 — 杂交 — 扫描 — 分析

3）样品要求：同测序法。

4）提供结果：实验流程、DNA电泳图、统计分析结果等。

4. Illumina Goldengate 技术方案---中通量SNP检测

客户根据实验要求挑选出SNPs后，我们将提交给Illumina公司进行评价，评分通过后，委托Illumina公司进行生产。整个评分、生产及到货过程大约需要3~4个月。芯片到货后，客户提供2ug的DNA/样品,经确认样品质量合格我们即可进行实验，实验结果经Illumina Beadstudio分析软件进行分析，帮您轻松完成大批量的SNP检测与分析。  

1）技术特点：

利用illumina公司独有的微珠芯片专利技术，高检出率，高成功率，高准确率，为目前最佳中高通量SNP分析解决方案，极强的性价比，平均下来单个反应费用低。格式为96位点/芯片，384位点/芯片，768位点/芯片，1536位点/芯片，芯片订货数量应为96的倍数。

2）实验流程：SNP位点选择 — SNP位点评估 — 芯片制作（委托illumina公司、时间约3个月） — DNA抽提 — 片段化 — 芯片杂交 — 扫描 — 数据统计分析

3）样品要求：同测序法。

4）提供结果：实验流程、DNA电泳图、芯片杂交图、原始数据、标准化后的数据、统计分析结果等。