DISGENET
DISGENET：整合人类疾病相关基因和变异信息的综合平台
DISGENET涵盖了人类疾病的整个领域，包括孟德尔疾病、复杂疾病、环境疾病和罕见疾病以及疾病相关性状。DISGENET从该领域最受欢迎的几种资源（如UniProt，ClinVar，Orphanet，GWAS目录和CTD…）中收集有关基因型-表型关系的数据。并提供了各种注释和多个指标来支持、优先处理和促进信息的检索和解释。
DISGENET当前版本（v24.2）包含26,392个基因与39,903种疾病；包含70,400 个变异，1,200,000个变异-疾病关联，1,700,000个基因-疾病关联和45,000,000个疾病-疾病关联，对应1,400,000多篇出版物。
DISGENET充分覆盖所有治疗领域和所有蛋白质家族
DISGENET通过指标支持查找精准信息
• DISGENET score：选择最可靠的关联
• Disease Specificity Index：确定某种疾病的特异性基因
• Evidence Index：确定无矛盾证据的关联
• pLI：根据基因组数据对药物靶点进行优先排序
...以及更多！
阿尔茨海默症与基因-疾病关联
阿尔茨海默症与变异-疾病关联
DISGENET应用
DISGENET可用于不同的研究目的，包括研究特定疾病的分子基础、注释由不同类型的组学和测序平台产生的基因列表、验证疾病基因预测方法、在蛋白质网络背景下理解疾病机制、深入了解药物作用和药物不良反应机制、药物重新利用、探索疾病合并症的分子基础、评估文本挖掘算法的性能以及作为其他资源。
DISGENET目前已经超过 5,500 篇引用，2022 年网络用户超过 10 万。
DISGENET数据平台可以通过 Web 界面、API和 R 包访问。
康昱盛信息科技有限公司是一家专门提供生物制药领域科学信息整体解决方案的公司。
我们的前身是总部设于英国的国际知名生命科学信息软件公司InforSense在中国的研发中心以及技术服务中心。秉承InforSense多年的技术积累并得益于我们与国内顶级科研机构的紧密合作，我们拥有一支一流的技术服务团队和资深的专家咨询团队，针对生物医药领域的各种公司、学术机构以及政府部门，提供从生物信息学、化学信息学、药物设计、毒性预测到临床前、临床的数据分析以及管理等一系列国际领先的科研软件产品、平台以及成熟的科学信息解决方案。
我们致力于用世界最先进的科学信息技术以及服务增强您的研发能力、加速您的研发进度、提升您的价值，让您的科研以最经济有效的方式走在世界的最前列。
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