Avellino角膜营养不良(ACD)分型试剂盒

定义

Avellino型角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy)的正式名称为第二型颗粒状角膜营养不良
(Granular Corneal dystrophy type II)。因1988年发现于来自意大利阿韦利诺地区移民过来的家庭而得名。其实, 1988年以前该病已经存在于全世界, 在欧洲则不区分与第一型颗粒状角膜营养不良, 而被统称为颗粒状角膜营养不良。Avellino型角膜营养不良是一种两眼角膜中心部位出现混浊的疾患, 是优先遗传常染色体的遗传疾患。已知βigh3 gene特定部位的突变为该疾病的主要原因, 发生这种基因突变的人的角膜等伤口部位会出现蛋白质积淀。

角膜营养不良(ACD)

βigh3基因变异角膜营养不良症中最常见的Avellino型角膜营养不良症, 患者在12岁左右开始角膜就会出现白色斑点, 并随着患者年龄的增加, 白色斑点数也增多增大, 进而因视力减退, 闪光, 亮度对比减退加深暗视等症状。而且, 对于异形接合子来说, 在进入20岁和30岁时, 由于个人差异以及使用隐形眼镜等生活环境的不同, 可能看不见长在角膜的白斑, 在这种情况下进行镭射或Lasek等视力矫正手术, 就可能会导致视力急剧下降的情况, 因此必须要在事前通过检查, 确定是否有Avellino型角膜营养不良症基因的突变。

诊断

以解剖学的判断眼睛异常的裂隙灯显微镜检查为主, 此外, 为了确认伴随的其它异常, 进行视力, 眼压, 眼底摄影、眼泪分泌检查。但是，由于需要熟练的眼科专门医生的诊断, 因个人生活环境的不同, 是否长时间戴眼镜，以及生活环境和因人而异等, 可能被发现的程度不一样, 因此, 可能会出现主观性诊断，并很难得出准确的结果。测序为主的分子诊断方法耗时费力，不宜作为常选方法。本试剂盒可在临床检查同日取得结果，快速、准确并利于验证。

原理

Avellino角膜营养不良(ACD)分型试剂盒 是使用多重AS-PCR方法，在LASIK或LASEK手术前快速筛查Avellino基因突变。Avellino角膜营养不良(ACD)分型试剂盒 可以通过PCR方法检测532位点的G/A单核苷酸变异（SNP）

适用样本: 血液，空腔内上皮细胞