采用Agilent最新的外显子捕获试剂盒（SureSelect Human All Exon 50Mb Kit）进行外显子捕获，捕获区域可达50Mb。

外显子组是指全部外显子区域的集合，该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。与全基因组重测序相比，外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。可用于寻找复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症的致病基因和易感基因等的研究。

外显子组测序实验流程

外显子组测序生物信息分析：
1）原始数据产出统计；
2）基因组单碱基深度及覆盖度分析；
  （以上两项为基本分析）
3）序列组装；
4）SNP检测及其在基因组的分布情况统计，能够检测short indel

外显子组测序样品要求：
客户提供待测基因组样本。
1. 样品总量：每次外显子捕获需要大于10μg的样品，为保证实验质量及延续性，请一次性提供至少20μg样品；
2. 样品纯度：OD260/280值在1.8～2.0 之间；
3. 样品浓度：不低于200ng/ul；
4. 样品保存：选择酒精、TE buffer或超纯水一种，请在样品信息单中注明；
5. 样品运输：样品请置于1.5 ml管中，做好标记，使用封口膜封好，并同《样品信息单》一起放到塑料样品袋中封口。建议使用干冰或冰袋运输，并选择较快的运输方式。

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