外显子组测序分析
外显子是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来,翻译成相应的氨基酸。外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,该区域包含着合成蛋白质所需要的信息,涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相对于全基因组测序,全外显子组测序技术具有针对性强,灵敏度高,覆盖度深,数据准确性高,简便、经济、高效等特点,现已被广泛应用于寻找遗传变异,鉴定复杂疾病的致病基因和易感基因等的研究领域。
服务内容:
针对性项目方案定制+样品检测、外显子捕获、测序+标准生物信息分析+个性化生物信息分析
常用策略:
Agilent SureSelect Exome 系列 ( 38/50 /70Mb 捕获 ) + Illumina Hiseq 2000(PE 2*100)
Illumina TruSeq Exome捕获系统(62Mb捕获) + Illumina Hiseq 2000( PE 2*100)
外显子组测序数据主要分析内容:
1.测序数据基础分析与评估;
广州瑞科基因科技有限公司(Science Corporation of Gene),以生物信息技术为基础,注重生物信息的深层次挖掘与应用。在科学研究领域,瑞科致力于提供更为完善,面向对象的生物信息分析方案,使生物信息技术更有效地服务于科学研究,发挥信息技术的更大价值。 科学为本,技术创新,瑞科基因致力于用数字化信息技术推动生物技术的发展应用。
公司主要服务内容:DNA变异检测分析,基因组组装,转录组生物信息分析,新表达谱,DNA甲基化研究,常规测序分析,其他。
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