耳聋基因检测
一、遗传性耳聋
GJB2与遗传性耳聋
GJB2定位于13q11-12,其编码产物CX26属于缝隙连接蛋白基因家族。研究表明,在常染色体隐性遗传非综合征型耳聋患者中,约有50%为GJB2基因突变引起。GJB2基因的突变热点存在种族差异,中国人中已检出耳聋的21%为GJB2基因突变所致,GJB2基因最常见的突变是235delC。GJB2致聋原因可能是GJB2基因编码区的突变导致蛋白质翻译过程中的移码突变,产生无功能的蛋白质,使缝隙连接蛋白通道的异常,可导致钾离子回流内淋巴液的循环受到影响,达到一定浓度会导致钾中毒,耳蜗毛细胞损伤,导致感音神经性聋,而且大多数人表现为先天性耳聋,且多表现为重度或极重度感音性聋。
GJB3与遗传性耳聋
在结构上与其它连接蛋白相似,GJB3 基因是连接蛋白家族中的一个成员,编码缝隙连接的CX31 成分。在己知的突变中可以引起耳聋和皮肤疾病,但与GJB2相比,所报道的GJB3 的突变较少。 GJB3 基因突变不仅可以引起显性或隐性形式遗传的感音神经性耳聋,而且还与皮肤疾病以及外用神经病有关。
SLC26A4 与遗传性耳聋
SLC26A4定位于7q31,其编码产物是一种离子转运体。SLC26A4基因发生突变,会使其编码蛋白的功能受到影响。大前庭导水管综合征遗传性耳聋的一种,此病与SLC26A4基因密切相关。在中国大前庭导水管扩大的耳聋人群中,SLC26A4基因突变的检出率达97%左右。
WFS1与遗传性耳聋
WFS1定位于人类染色体的4p16上,其编码产物是一种对糖苷内切酶敏感的膜糖蛋白。研究证明,WFS1基因的突变被证实是导致低频感音神经性听力损失的主要原因之一。主要表现为两处突变:G2766A和A2328G。
二、药物性耳聋
药物性耳聋是遗传性耳聋的一种。研究表明,携带有12s rRNA A1555G和C1494T突变的个体对庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素高度敏感,这就是生活中常见的“一针致聋”的原因。
线粒体基因12s rRNA突变与药物性耳聋
研究表明,线粒体12S rRNA的基因突变是造成药物性耳聋的重要原因。12S rRNA的1494C>T突变仅在中国和西班牙的药物性和非综合征性耳聋家系中发现;而1555A>G突变则存在于许多不同种族背景的药物性和非综合征性耳聋家系;在中国耳聋群体中,这两种突变的检出率高达4.4%。
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