外显子测序概述


随着人类基因组计划(Human genome project,HGP)和国际人类基因组单体型图计划(The internationalHapMap project)的完成以及高通量生物芯片技术的成功研发,人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段,采用关联分析的方法即全基因组关联研究(Genome-wide association studies, GWAS)来筛选复杂疾病易感基因,取得了前所未有的成就。但由于GWAS存在着一定的局限性,同时随着新一代测序技术的迅猛发展,促进了全基因组测序和全基因组外显子测序的发展。
由于全基因组测序的费用在短时间内很难降到与外显子测序相当的价格,在经费一定的情况下,全基因组外显子测序更适合大批量样本研究以获得高深度的测序数据。更重要的是,目前一致认为大部分功能变异都潜藏在外显子中,这是因为引起孟德尔疾病的突变主要位于基因内造成的。因此,全基因组外显子测序已成为现阶段基因测序工作的重心。



 
目标区域的捕获
 

外显子捕获
罗氏NimbleGen外显子捕获芯片	安捷伦SureSelect 靶向序列捕获系统

苏州帕诺米克生物医药科技有限公司（简称：诺米代谢）于 2013 年在苏州工业园区成立，是中国最早成立、规模最大的代谢组学公司之一，致力于打造代谢组学精准医学与营养全方案提供商，成为每个人的代谢管家。诺米代谢业务板块包括组学技术服务、临床质谱、组学临床产品与生物大数据平台，为全球客户提供更快更精准的代谢组学技术服务、临床产品及大数据服务。

诺米代谢由“国家千人”计划人才、金鸡湖科技领军人才领衔，创始及核心团队来自于哈佛大学、MD Anderson Cancer Center、UC Davis、加拿大 TMIC、北京大学、中科院等国内外知名高校科研院所，涵盖代谢组学、生物信息学、生物大数据、质谱、药学等领域的科学家团队。诺米代谢在苏州、南京、北京、南昌、成都、金华、东莞的实验室共运行 80 余台全型号进口质谱设备，覆盖代谢组学、蛋白质组学检测服务、临床研发与检验等领域。

基于自身完整的样品预处理平台、高分辨率质谱平台、海量代谢物库与核心匹配算法、临床大队列样本与组学大数据、独家知识产权“全靶”技术平台、及领先的云数据分析系统 BioDeep™ ，诺米代谢已为国内外 400 余家知名科研院所、400 余家三甲医院以及食品与制药企业提供全面、专业的代谢组学技术服务。服务项目囊括非靶向代谢组学、靶向代谢组学、全靶、脂质组学、蛋白组学、风味组学、空间及单细胞代谢组学，应用领域包括农业、环境、食品、营养、肿瘤、心血管疾病、代谢类疾病及肠道微生物相关的研究领域，覆盖 100 余项细分检测分析服务内容，为客户提供个性化的代谢组学科研及临床解决方案。

在质谱精准医学及组学临床方面，诺米代谢有多个创新产品研发管线，涵盖心血管疾病、脑卒中、肿瘤与肠道微生物方向的诊断、辅助诊断、早筛及用药指导应用。 基于自主国际领先的 MetaDiscovery™ 组学临床技术平台，诺米代谢在 2021 年启动和实施了中国 10 万人群前瞻性脑卒中大队列代谢组学研究计划，将持续转化多个临床诊断与早筛产品，着力于利用代谢组学技术降低中国脑卒中的发病率。 诺米代谢目前已获得元生创投、薄荷天使及沃生投资等行业知名基金的多轮投资，并取得科技领 军企业、CMA 认证企业、高新技术企业、江苏省民营科技企业、ISO-9001 质量管理体系认证、 GLP 实验室、第三方医学检验所等资质，知识产权 30 余项，临床注册产品 20 余项。诺米代谢 将在精准医学与精准营养领域持续发力，为健康中国 2030 做贡献。