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脊髓小脑共济失调(SCA))的基因检测服务

基本信息
服务名称:
脊髓小脑共济失调(SCA))的基因检测服务
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6537
更新日期:
2018-06-22
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服务详情

      脊髓小脑共济失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,又称脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)脊髓小脑失调症,是一类遗传病,涉及不同基因,目前没有任何治疗方法。

     本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关,但其确切病因尚不十分清楚。

      病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于外显子(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

      据对中国南方汉族人群SCA亚型的分布研究报告,各型分布频率分别为:SCA3频率最高(42.0%),其他依次为SCA2(7.4%)、SCA1(4.9%)、SCA6(2.5%)、SCA7(3.7%)、SCA12(1.2%)。可根据受检者明显的亚型特征和遗传方式作出判断。如果亚型特征不明显,可依据各亚型发病率的高低、频率大小和国内流行病学的调查研究的结果,依次检测SCA3、2、1、6、7和12。
如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因的CAG重复次数。
脊髓小脑萎缩征很容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。以核磁共振成像(MRI)扫描脑部,可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析,可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。

      北京阅微基因技术有限公司主要针对
下亚型进行检测,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA2:第12对染色体12q24.1;正常人CAG重复16-30,患者34-49
SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重复13-44,患者63-85

SCA8:第13对染色体13q21;正常人CTG重复16-37,患者107-127
SCA10:第22对染色体22q13.31;正常人ATTCT重复10-29,患者800-4500
SCA36:第20对染色体20p13;正常人GGCCTG重复3-14,患者>800。


检测方法
      北京阅微基因公司针对SCA基因的检测建立一套非常完整的实验方案,对于常见的SCA3、2、12可以准确分型验证;对于SCA8、10、36的正常样本可以准确鉴别。整个检测基于PCR反应技术,采用荧光标记的基因特异性结合引物和Repeat引物,对于不同型的CAG重复片段的单位重复数进行检测。经过3730xl检测,并通过专业的分析软件进行分析,可以精确计算出(CAG)n重复单元次数,进而对个体的遗传特征进行精确分析。

※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。

公司简介

北京阅微基因技术股份有限公司(证券简称:阅微基因,证券代码:873723.NQ)主要从事多基因联合检测产品的研发、生产和销售业务,并基于中等通量基因检测技术平台为下游客户提供技术服务及创新解决方案,产品及服务广泛应用于临床医学、法庭科学、工农业及其他领域。

阅微基因总部位于北京市海淀区中关村科技园区,在北京和苏州均设有GMP生产基地,并在全国设有多个子公司及技术服务中心,2018年阅微基因在哈萨克斯坦成立海外子公司,开始积极拓展海外业务。公司迄今已获数十项发明专利及软件著作权,多年来持续获得国家高新技术企业认证,并荣获2020年北京市专精特新“小巨人”企业称号、工业和信息化部第二批专精特新“小巨人”企业称号。

阅微基因以市场需求为导向,充分发挥在基因检测领域的技术积淀,以“中通量荧光PCR-毛细管电泳平台”为核心技术平台,形成检测设备、检测试剂及软件系统开发和服务等关键能力,致力于重大疾病谱的临床医学领域和法庭科学基因检测领域的技术进步和产品开发,逐渐成为国内基因检测领域具有设备、试剂、软件一体化优势的创新企业。


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