CCN、ASCO、《中国结直肠癌诊疗规范》联合推荐

NCCN Guidelines v2 2016

1. 所有≤70岁，或>70岁且符合Bethesda准则的结直肠癌患者，都应该检测MMR或MSI来进行Lynch综合症的筛查。

2. 所有II期结直肠癌患者都应该进行MMR或MSI检测，因为MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好，并且不能从5-FU辅助化疗获益。

3. 所有转移性结直肠癌也应该进行MMR或MSI检测。

ASCO Guideline 2015

所有结直肠癌患者都应以免疫组化检测MMR蛋白及/或进行MSI检测评估肿瘤MMR缺陷。

中国结直肠癌诊疗规范(2015版)

II期结直肠癌患者的辅助化疗：建议有条件者检测组织标本MMR或MSI(微卫星不稳定性)，如为dMMR(错配修复缺陷)或MSI-H(微卫星不稳定)，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。

微卫星不稳定性（MSI）

微卫星(Microsatellite)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。与正常组织相比，肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变，就叫做微卫星不稳定性(Microsatellite Instability，MSI)。大量研究表明，MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的，与肿瘤的发生密切相关。临床上已将MSI作为结直肠癌预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物，并应用于协助Lynch综合征筛查。

检测意义

据文献报道，大约15%的结直肠癌中存在MSI现象，与无MSI特征的结直肠癌相比，其发病机制、预后和对药物的敏感性均不同。  

适       应      领       域

 ① Lynch综合症的筛查
 Lynch综合征，亦称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)，是由MMR基因胚系突变所致的显性遗传病。90%以上的Lynch综合征具有MSI特征，而散发性结直肠癌中只有约15%，所以临床上可用MSI检测来进行Lynch综合征的筛查。

 Lynch综合征患者及其家族成员常见结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等多种Lynch综合征相关肿瘤，因此MSI检测对于患者本人及其家族成员均有重要意义。NCCN专家组强烈建议在所有50岁以下的结肠癌患者中开展MSI检测，因为该群体患Lynch综合征的可能性更大。

② II期结直肠癌的用药指导和预后预测

③mCRC患者PD-1免疫治疗的获益预测

MSI-H的转移性结直肠癌可从PD-1免疫治疗获益

2015年在新英格兰医学杂志发表的NCT01876511研究结果表明，PD-1单抗治疗对MSI-H的mCRC表现出高缓解率，因此PEMBRO单抗治疗MSI-H的mCRC获得FDA突破性疗法认定。

2016年ASCO年会上发布的CheckMate-142，Ⅱ期研究的数据表明，MSI-H的mCRC患者不仅可从PD-1免疫治疗获益，而且对PD-1和CTLA-4联合治疗的临床活性和生存期都远远超过了单独使用PD-1的疗效。 

 检测平台：多重荧光PCR和毛细管电泳检测 

同时提取同一个体的正常组织和肿瘤组织样本DNA，采用多重荧光PCR的方法对检测位点进行扩增；使用基因分析仪通过毛细管电泳对扩增产物进行检测，并利用专业软件进行结果分析。

 >>>>检测流程 

>>>>检测结果  

※参考文献：Br J Cancer. 1998;77:2343-48.、Cancer Res. 1998 Nov 15;58(22):5248-57.、Yonsei Med J. 2009;50(3):309-21、

　J Clin Oncol. 2010 Jul 10;28(20):3219-26.、World J Gastrointest Oncol. 2013 Feb 15;5(2):12-19.、

　J Clin Oncol. 2015 Jan 10;33(2):209-17.、N Engl J Med 2015 June 25;372:2509-20.、Chin J Dig Surg. 2015 Oct;14(10):783-99.、

　China Cancer. 2015;24(1):1-10.、《NCCN Guidelines colon Cancer Version 2.2016》、《中国结直肠癌诊疗规范》2015版

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