扩增子测序
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扩增子测序
目标基因测序是指采用各种技术手段将待检测的目标区域富集之后，进行高通量测序的研究策略。根据目标基因筛选的方法可分为液相杂交捕获和扩增子测序两大类型。
1、扩增子测序
技术流程：
技术优势：
应用：
我们的优势：
Fig. Amplicon Sequencing identifies hot-spot mutations in CRC metastases.
文献出处：Betge J et al. Plos one 2015 DOI:10.1371/journal.pone.0127146
代表案例2：利用扩增子测序对肿瘤ctDNA携带的肿瘤特征somatic突变进行检测和监控
l 设计了48对引物去扩增TP53，EGFR，BARF，KRAS等癌症相关基因的5995bp突变区域 <!--[if !supportLists]-->l <!--[endif]-->同时可对10个特异的癌症突变位点进行监控 <!--[if !supportLists]-->l <!--[endif]-->用于监控癌症患者的肿瘤动态发展
文献出处：Tim Forshew et al. Sci Transl Med 2012(4): 136-68
| 液相杂交捕获 | 扩增子测序 | |
| 富集策略 | 探针杂交 | 多重PCR |
| 适用范围 | 目标区域>100k | 目标区域<100k |
| 检测变异类型 | SNP、大片段Indels、融合基因、扩增等。 | SNP、小片段Indels、扩增等 |
| 样本起始量 | 中（200ng） | 低（10ng） |
| 优势 | 发现更多新的从未报道过的SNP、融合Fusion、大片段Indels等。 | 发现更低频(低于0.1%)的突变，适用于ctDNA的研究 |
| 制约因素 | 探针捕获效率 | panel扩增均一性 |
1、扩增子测序
原理：先设计感兴趣的基因组区域的引物，通过多重PCR扩增，将目标区域DNA富集后进行高通量测序的研究策略。通常用于扩增区段较少（<100k）的情况。
技术流程：
技术优势：
目标区域小，使测序成本显著降低，测序深度可高达到10000X（常规全基因组测序为30X），可发现很低频的突变信息。
可选panel：包括现成产品（适合不同肿瘤的基因组合）和自主定制两种
| Panel类型 | 50-gene | 8-gene | 20-gene | BRCA1/2 | 自主定制 |
| 适用肿瘤 | 所有肿瘤 | 所有肿瘤 | 8种肿瘤 | 乳腺癌 | 所有肿瘤 |
| 覆盖区域 | 热点突变区 | 常见的药物作用靶点区 | 全外显子区 | 全外显子区 | |
| 扩增子数目 | 207 | 41 | 100 | ||
| Panel大小 | 40K | 3K | 60K | 24K |
应用：
| panel名称 | 适合肿瘤 | 适用样本 | 应用 |
| 50-gene panel 8-gene panel 自主定制 |
所有肿瘤 | FFPE | 比较不同类型肿瘤组织DNA水平的差异，探寻与转移、治疗反应、不同癌种等相关的分子标志物。 |
| 血浆 （ctDNA） |
从ctDNA直接检出肿瘤特征的低频体细胞突变，应用于肿瘤的早期筛查、晚期患者的病程监测、个体化治疗的疗效评估等。 | ||
| 20-gene panel | 8种常见肿瘤 | FFPE | 比较肿瘤组织和正常组织DNA水平的差异，寻找肿瘤组织的体细胞突变 |
| BRCA1/2 panel | 乳腺癌 | 全血 | 寻找两个乳腺癌易感基因上存在的有害胚系突变 |
我们的优势：
1)游离DNA纯化技术能有效去除基因组DNA污染，使定量更准确；
2)扩增子生成技术提高了扩增子生成的均一性，降低测序成本；
3)低频突变生物分析技术能有效在背景中检出相关低频突变。
代表案例1：利用扩增子测序对结直肠癌患者FFPE样本进行热点突变检测
代表案例1：利用扩增子测序对结直肠癌患者FFPE样本进行热点突变检测
Fig. Amplicon Sequencing identifies hot-spot mutations in CRC metastases.
代表案例2：利用扩增子测序对肿瘤ctDNA携带的肿瘤特征somatic突变进行检测和监控
l 设计了48对引物去扩增TP53，EGFR，BARF，KRAS等癌症相关基因的5995bp突变区域 <!--[if !supportLists]-->l <!--[endif]-->同时可对10个特异的癌症突变位点进行监控 <!--[if !supportLists]-->l <!--[endif]-->用于监控癌症患者的肿瘤动态发展
文献出处：Tim Forshew et al. Sci Transl Med 2012(4): 136-68
公司简介
南京科维思生物科技股份有限公司创立于2012年，是一家新兴的基因检测技术生物企业，总部位于南京市江宁区，拥有GMP洁净厂房以及获批CLIA认证的临床实验室，在美国加州圣地亚哥设有技术开发和海外市场中心。科维思定位于肿瘤液体活检，专注于肿瘤的液体活检这一细分领域，同时拥有高通量测序和数字PCR这两个适用于液体活检的技术平台的技术能力和产品开发能力，以基于游离DNA的肿瘤相关突变无创检测及肿瘤抗药性早期预警的试剂和技术的开发为市场主营业务方向。在商业模式上专注于做基因检测行业技术和产品的供应商，目标是将自主研发和最终获得cFDA临检资质的肿瘤液体活检产品推向临床，成为拥有多项知识产权、不断创新的临床分子诊断企业。科维思在成立后短短3年时间，形成了以下核心产品和服务：
NGS产品包括正在申报的肺癌EGFR，ALK，cMET等多基因分子标志物检测试剂盒、乳腺癌Her2检测试剂盒；已经获得一类医疗器械备案和生产备案的游离DNA纯化及文库构建试剂盒、目标序列测序反应通用试剂盒；针对临床科研用的文库构建试剂盒完整的产品线。NGS产品同时针对Life和Illumina测序平台，形成对测序上游需求的覆盖。
数字PCR相关产品包括预计于2016年3月启动注册申报肺癌EGFR 3个热点位点检测试剂盒，ALK Fusion 基因检测试剂盒，乳腺癌／胃癌HER2基因扩增检测试剂盒；目前这几类检测均完成前期研发，进入临床样本验证阶段。白血病BCR-ABL融合基因检测试剂盒进入研发阶段。
同时，科维思面向临床单位等提供科研服务，聚焦于肿瘤的基于外周血游离DNA的研究。研究方向涉及多种肿瘤，在新辅助治疗，辅助治疗，晚期解救治疗等不同的病程阶段在外周血中进行肿瘤分子标志物的检测并和临床治疗结果进行相关分析，在回答疗效、耐药等肿瘤医生关心的科研问题的同时，完成新产品开发和初步的临床验证，并为后期申报积累专家和样品资源。
科维思通过和跨国企业的合作，进入仪器国产化的通道，生产，申报并上市科维思品牌的文库构建，高通量测序，及数字PCR的相关仪器。
NGS产品包括正在申报的肺癌EGFR，ALK，cMET等多基因分子标志物检测试剂盒、乳腺癌Her2检测试剂盒；已经获得一类医疗器械备案和生产备案的游离DNA纯化及文库构建试剂盒、目标序列测序反应通用试剂盒；针对临床科研用的文库构建试剂盒完整的产品线。NGS产品同时针对Life和Illumina测序平台，形成对测序上游需求的覆盖。
数字PCR相关产品包括预计于2016年3月启动注册申报肺癌EGFR 3个热点位点检测试剂盒，ALK Fusion 基因检测试剂盒，乳腺癌／胃癌HER2基因扩增检测试剂盒；目前这几类检测均完成前期研发，进入临床样本验证阶段。白血病BCR-ABL融合基因检测试剂盒进入研发阶段。
同时，科维思面向临床单位等提供科研服务，聚焦于肿瘤的基于外周血游离DNA的研究。研究方向涉及多种肿瘤，在新辅助治疗，辅助治疗，晚期解救治疗等不同的病程阶段在外周血中进行肿瘤分子标志物的检测并和临床治疗结果进行相关分析，在回答疗效、耐药等肿瘤医生关心的科研问题的同时，完成新产品开发和初步的临床验证，并为后期申报积累专家和样品资源。
科维思通过和跨国企业的合作，进入仪器国产化的通道，生产，申报并上市科维思品牌的文库构建，高通量测序，及数字PCR的相关仪器。
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