随着DNA 检测技术的不断发展，法医DNA 检测已成为现代司法鉴定中不可或缺的工具，与传统测序技术相比，下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS）无论是测序原理、测序过程、适用范围还是测序结果都存在本质的不同，给生物学领域带来新的突破，对法医遗传学这一应用性学科也带来了冲击和挑战。

　　iGeneTech^®提供了基于二代测序（NGS）技术平台下在法医短串联重复（STR）分型中应用整体解决方案，在现有数据输出方式基础上，进一步关注STR的序列多态性，对公安部推荐的20个核心基因座进行精准识别鉴定。该解决方案基于iGeneTech^®自主研发的MultipSeq^®多重PCR扩增技术，获取法医相关的目标序列并进行上机测序。

　　Y染色体区域上男性特有的短串联重复序列(Y- STR)为单倍型，因此Y-STR序列多态性可以在单核苷酸多态性（SNPs）定义的单倍群系统发育的背景中。本文作者选择一组100个不同的样本，其中Y染色体上男性特有序列（MSY）通过重新测序先前定义了一个基于系统发育的高分辨率的SNP，并通过MPS对每个样本中的23个Y-STR进行测序，研究揭示了通过MPS在分析Y-STR上可提供额外更多的信息；同时也证明了MPS与CE数据的高度一致性（99.83%），促进了命名标准化，并且将Y-STR序列变异置于系统发育背景中。

图1 系统发育背景下检测到的SNP和InDel

参考文献

Huszar T I,Jobling M A , Wetton J.A phylogenetic framework facilitates Y-STR variant discovery and classification via massively parallel sequencing[J]. Forensic Science International: Genetics, 2018, 35:97-106.

　　公司以“做中国质造的基因捕获”为企业目标，专注于高通量测序靶向捕获技术的研发创新，现在已拥有液相探针捕获技术（TargetSeq^®）和多重PCR扩增子捕获技术（MultipSeq^®）两套自主知识产权的捕获技术，是国家级的高新技术企业。

　　公司以基因捕获技术造福生命健康为己任，以为生命而精准设计为愿景，业务已涵盖精准医疗、法医鉴定、大健康、公共卫生、公安司法和科学研究等各领域，已形成包含试剂盒与试剂组分、医院独立认证实验室（LDT）解决方案、科研服务、合成生物学等的多元化产品服务体系。为基因检测企业、政府职能机构、临床医院、大学和科研院所提供优质、高效、成本集约的试剂盒定制生产和捕获测序服务解决方案。