测序/合成

全外显子测序服务

基本信息
服务名称：
全外显子测序服务
英文名称：
参考报价：
服务商：
云准医药科技（上海）有限公司
总点击数：
291
更新日期：
2023-04-20
服务类别：
测序/合成
服务详情

全外显子测序服务

全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的 DNA 序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关突变的技术手段。虽然外显子区域不到全基因组的2%，但是却集中了大部分疾病的致病突变位点。相比于全基因组测序，外显子组测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

云准科技采用Twist全面外显子捕获试剂盒，可靶向 36.8 Mb 的人类蛋白编码基因，覆盖 > 99% 的RefSeq、 CCDS 和 GENCODE 数据库中的蛋白编码区域。与竞品相比，这是对最新区域的最优覆盖。

外显子测序技术优势

· 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异
· 高深度测序，可发现常见变异及频率低于 1% 的罕见变异
· 仅针对外显子组区域，有效降低测序费用、存储空间和工作量

外显子测序技术参数

样品要求
· 样品类型：DNA 样品
· 样品总量： ≥ 0.6 μg DNA （提取自新鲜及冻存样本）
                    ≥ 0.8 μg DNA （提取自 FFPE 样本）
捕获平台
· Twist 全面外显子捕获试剂盒

测序平台
· Illumina PE150

测序深度
 1）单基因病 / 复杂疾病有效测序深度 100X 以上
 2）肿瘤有效测序深度 : 癌组织 ，200X, 癌旁组织 / 血液样本，100X
 注：可根据老师研究目的进行更高深度测序


外显子测序产品应用

 
 
公司简介
云准医药科技（上海）有限公司（以下简称：云准）英文名：AccuraMed，用精准和医药相结合。云准成立于2016年，是一家专注于组织生物学标记物检测分析、肿瘤创新药物靶点发现及临床病理免疫诊疗检测方案开发的高科技公司。针对当前热点的肿瘤免疫相关研究致力于为客户提供先进的肿瘤组织免疫微环境分析解决方案。目前我们公司代理Akoya的产品（CODEX平台和Phenoptics平台），并基于此可以提供肿瘤免疫微环境检测相关技术服务。此外云准科技还可以为您提供单细胞+空间多组学技术服务，全方位解析生命的奥秘。云准科技拥有显微切割平台及Thunder活细胞成像平台，为您提供专业的显微切割和Thunder活细胞成像服务。此外我们公司还有配备了3i显微镜成像系统，可以为您提供Marianas LightSheet 成像技术服务和Cleared Tissue LightSheet组织透明化成像服务。此外我们还引进了Agena核酸质谱进行基因分型的检测服务。未来，云准将以创新为驱动力，继续对产品进行深度整合与开发，推动肿瘤免疫、创新免疫疗法和病理诊断技术的突破性发展，必将为肿瘤的诊断和治疗带来革命性变化。
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