全外显子组测序
基本信息
服务名称：
全外显子组测序
英文名称：
Whole Exome Sequencing，WES
参考报价：
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服务商：
总点击数：
247
更新日期：
2023-04-23
服务类别：
服务详情
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，然后通过高通量测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域，虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变，相较于全基因组测序，外显子测序更容易做到高深度测序，检测到更多低频和罕见变异，同时也能降低费用，缩短周期。
应用方向
· 遗传性疾病的检测
· 发现致癌基因和抑癌基因
· 肿瘤分子分型
数据分析
实验流程
应用方向
· 遗传性疾病的检测
· 发现致癌基因和抑癌基因
· 肿瘤分子分型
数据分析
| 标准信息分析 | 高级信息分析 | 癌症免疫基因组分析 | 个性化信息分析 |
| 数据质控：去除接头污染和低质量数据 | MRT高频突变基因相关性分析 | HLA分型 | 肿瘤进化树分析 |
| 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 | 驱动基因预测 | 新抗原预测与注释 | 多样本间克隆结构分析 |
| SNP／InDel／CNV 检测、注释及统计 | 突变位点分布情况分析 | 新抗原与突变负荷分析 | 临床数据整合 |
| NMF突变特征和突变频谱分析 | 高频CNV分布及重现性分析 | 主亚克隆新抗原分析 | 肿瘤分型分析 |
| 高频突变/通路富集分析 | 杂合性缺失分析 | HLA突变分析 | 突变频谱3D展示 |
| 已知驱动基因筛选 | 肿瘤纯度及倍性分析 | HLA-LOH检测 | Conpair分析样本一致性和污染程度 |
| 基因组变异circos图 | 瘤内异质性及克隆结构分析 | 错配修复基因突变分析 | |
| 靶向用药预测 | 错配修复特征分析 | ||
| 耐药突变筛选 | 单样本MS状态分析 | ||
| 高频MSI基因筛选 | |||
| MSI特征分析 |
技术优势
- 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；
- 高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异；
- 仅针对外显子组区域，有效降低测序费用、存储空间和工作量。
参考文献
1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.
2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).
1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.
2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).
公司简介
中科新生命（APTBIO）自2004年成立以来，已建立科技服务（蛋白/修饰/代谢研究）、生物医药表征确证及精准医疗三大服务平台。APTBIO前身为原中国科学院上海生命科学研究院蛋白质组研究分析中心对外服务部，是最早参与国际HLPP（肝脏）、HPPP（血浆）项目的平台之一，已获得CMA计量认证,邓白氏认证及ISO9001质量认证。作为国内提供质谱系统解决方案的领航者，中科新生命已在高水平SCI杂志上发表论文数百篇；获得各项发明专利和专业著作权数十项；并建立具有自主知识产权的实验室信息管理系统（LIMS），强化了实验室质量监测和质量管理，保证客户数据的高效安全性。APTBIO秉承“为人类健康事业做出贡献”的信念，整合蛋白质组、代谢组、临床诊疗及医药研发数据，为实现基础研究到临床的完美转化提供精准平台。
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