技术简介

基因组测序分为de novo测序和重测序。de novo 测序即从头测序，不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序，利用生物信息学分析方法进行拼接、组装，获得该物种的基因组序列图谱，从而推进该物种的后续研究。基因组重测序是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点（SNPs）、拷贝数变异（CNV）、插入/缺失（Indel）等变异类型，以较低的价格将单个参考基因组信息扩增为生物群体的遗传特征。全基因组重测序在人类疾病和动植物育种研究中广泛应用。   

生物信息学分析

基因组从头测序（de novo sequencing）常规分析
    1.测序数据质控分析
    2.高质量序列拼接和组装
    3.基因结构预测及功能注释
    4.蛋白结构域注释
    5.基因家族分析
    6.重复序列注释
    7.大片段复制分析
    8.ncRNA注释
    9.生化反应通路图（PATHWAY）映射
    10.基因本体论（GO）

   注释高级分析：
    11.特异序列、特异功能蛋白等的预测
    12.系统进化分析

   个性化分析：
    13.根据客户需求进行个性化定制分析

    基因组重测序（re-sequencing）常规分析
    1.测序数据质控分析
    2.一致性序列组装（与参考基因组序列比对分析）
    3.单核苷酸多态性位点检测
    4.基因拷贝数变化分析
    5.结构变异位点检测

    高级分析：
    6.性状的QTL定位（真核生物）
    7.群体进化分析
    8.功能基因挖掘

   个性化分析：
    9.根据客户需求进行个性化定制分析

   案例解析 

比较基因组分析
    采用ProgressiveMauve软件比对9株大肠杆菌O104:H4分离株的染色体序列，展示可移动遗传元件和基因组可变区域信息，利用核心SNP位点信息构建最大似然进化树揭示菌株间的亲缘关系。

（Grad, Yonatan H., et al., 2013）

重复序列分析

采用从头预测和基于数据库比对的两种方法对纳塔尔大白蚁和湿木白蚁的基因组序列进行转座子（TEs）分析，利用RepeatModeler软件对两种方法的结果进行整合分析并构建转座子序列数据库，使用RepeatClassifier软件对转座子进行分类，计算两种白蚁基因组中转座子的序列变异速率，揭示基因组扩张的可能机制。 

    代谢通路重建

根据限制性脱氯细菌（PER-K23）基因组注释信息，预测类咕啉的生物合成包含4种代谢途径。

    基因进化分析

利用117个单拷贝的蛋白编码基因序列构建Mollicutes、Haloplasma和Firmicutes属菌株的最大似然物种进化树，揭示不同菌株基因组中mreB和fib基因的获得与丢失。 

    

    测序策略及数据量
    测序策略：PE125或PE150

    建议数据量：根据基因组大小进行30×或50×的测序

北京阅微基因技术股份有限公司（证券简称：阅微基因，证券代码：873723.NQ）主要从事多基因联合检测产品的研发、生产和销售业务，并基于中等通量基因检测技术平台为下游客户提供技术服务及创新解决方案，产品及服务广泛应用于临床医学、法庭科学、工农业及其他领域。

阅微基因总部位于北京市海淀区中关村科技园区，在北京和苏州均设有GMP生产基地，并在全国设有多个子公司及技术服务中心，2018年阅微基因在哈萨克斯坦成立海外子公司，开始积极拓展海外业务。公司迄今已获数十项发明专利及软件著作权，多年来持续获得国家高新技术企业认证，并荣获2020年北京市专精特新“小巨人”企业称号、工业和信息化部第二批专精特新“小巨人”企业称号。

阅微基因以市场需求为导向，充分发挥在基因检测领域的技术积淀，以“中通量荧光PCR-毛细管电泳平台”为核心技术平台，形成检测设备、检测试剂及软件系统开发和服务等关键能力，致力于重大疾病谱的临床医学领域和法庭科学基因检测领域的技术进步和产品开发，逐渐成为国内基因检测领域具有设备、试剂、软件一体化优势的创新企业。