脆性X综合征检测 The FMR1 CGG Repeat Test
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病！致病原因是X染色体上FMR1基因发生突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白制造量减少或缺乏，所以患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状。

服务优势
完善的检测体系：使用两种互补的PCR体系，检测各种复杂病例；可判断女性杂合子与纯合子
准确灵敏的检测技术：可准确计算出CGG重复数；精确区分1个CGG的差异
丰富的检测经验：拥有多年临床检测经验，为全国及港台多家检测中心提供服务，于国际期刊发表临床检测数据

适应领域

• 进行婚前或孕前的脆性X携带者筛查，确保优生优育
• 进行脆性X综合症产前检测，得知胎儿是否罹病
• 临床表现为智力低下、自闭症或面容畸形者，可检测其是否为患者

遗传模式
由于男性只有一条X染色体而更容易罹病，大约4000个人当中就可能有一个患者；女性虽一般不会患病，但基因突变携带率高达1/130，根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料，女性携带者生出患者的机率更高达1/2 ！


服务流程


FMR1基因突变类型及临床表现说明


取样要求
10 ml羊水、1-2 ml EDTA抗凝血、≥50mg绒毛膜样本、≥100mg 组织样本
 

※参考文献 :

【1】BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77. doi: 10.1186/s12887-015-0394-8.
 【2】Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90. doi: 10.1542/peds.2008-0317
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。

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阅微基因以市场需求为导向，充分发挥在基因检测领域的技术积淀，以“中通量荧光PCR-毛细管电泳平台”为核心技术平台，形成检测设备、检测试剂及软件系统开发和服务等关键能力，致力于重大疾病谱的临床医学领域和法庭科学基因检测领域的技术进步和产品开发，逐渐成为国内基因检测领域具有设备、试剂、软件一体化优势的创新企业。