伯豪生物全外显子测序
1、靶标大小：60 Mb；
2、覆盖数据库：Refseq，CCDS，GENCODE，HGMD_cds，OMIM_cds；
3、采用双链 RNA 探针捕获：更少的测序量实现更大的覆盖率和均一性；
4、样本需求：10 ng-200 ng，可适用于 FFPE 样本。
▲图 1 全外捕获实验流程图
通过实测数据分析，该人全外显子定制捕获平台在比对率、捕获率、覆盖度、均一性等方面均有良好表现，综合性能更佳。
▲图 2 各捕获平台的数据情况。蓝色表示该定制平台。
全外显子测序作为伯豪生物 DNA 产品线的服务，合作客户的研究涵盖肿瘤、遗传病、复杂疾病等各个领域，应用文献在 Nat Genet、Leukemia、Genome Med、Hepatology 等高水平期刊发表。 伯豪生物 DNA 产品线整合了测序和芯片平台，为客户提供从基因组测序、外显子组测序、目标区段捕获测序、SNP 芯片和 CNV 芯片等高通量筛选，个性化的生物信息分析，到 Fluidigm、MassARRAY、多重 PCR、qPCR、Sanger 测序等中低通量验证的整体一站式服务。如下是部分全外应用文献：
| 序号 | 文章名称 | 伯豪生物科研服务 | 样本类型 | IF |
| 1 | NPHS2 gene polymorphism aggravates renal damage caused by focal segmental glomerulosclerosis with COL4A3 mutation | Whole-exome sequencing | 血液 | 3.976 |
| 2 | Effects of childhood trauma experience and BDNF Val66Met polymorphism on brain plasticity relate to emotion regulation | Whole-exome sequencing | 血液 | 3.352 |
| 3 | Polydactyly Patient Carried a Mutation of PTCH1 Which Has Been Identified in Nevoid Basal Cell Nevus Syndrome | Whole-exome sequencing | 血液 | 3.55 |
| 4 | An HNSCC syngeneic mouse model for tumor immunology research and preclinical evaluation | Illumina RNA Sequencing whole exome sequencing |
细胞 | 5.314 |
| 5 | Integrated Omics of Metastatic Colorectal Cancer | Illumina RNA Sequencing whole exome sequencing |
组织 | 38.585 |
| 6 | SCN9A Epileptic Encephalopathy Mutations Display a Gain-of-function Phenotype and Distinct Sensitivity to Oxcarbazepine | whole-exome sequencing | 血液 | 5.271 |
| 7 | FLNC and MYLK2 gene mutations in a Chinese family with different phenotypes of cardiomyopathy | Illumina RNA Sequencing whole exome sequencing |
血液 | N/A |
| 8 | Novel In-Frame Deletion Mutation in NOTCH1 in a Chinese Sporadic Case of Adams-Oliver Syndrome | Illumina RNA Sequencing whole exome sequencing |
血液 | 3.55 |
| 9 | B lymphocytes expressing high levels of PD-L1 are key regulators of diabetes development in non-obese diabetic mice | Illumina RNA Sequencing whole exome sequencing |
组织 | 4.174 |
| 10 | …… |
上海伯豪生物技术有限公司（简称：伯豪生物，英文名：Shanghai Biotechnology Corporation）2008 年 12 月成立，是生物芯片国家工程研究中心的有机组成部分，专注于提供专业的生物医药和疾病诊断创新技术、产品和优质服务。
伯豪生物自成立以来获得了国家基因检测技术应用示范中心、国家工信部专精特新“小巨人”企业、院士专家工作站、高新技术企业、上海市研发公共服务平台（负责“上海市高通量疾病标志物服务平台”和“上海市基因芯片专业服务平台”的运营）、上海市服务外包公共平台、上海科技小巨人企业、浦东新区企业研发机构、联合实验室建设等一系列资质，拥有医疗机构执业许可证、医疗器械经营许可证。
伯豪生物于 2016 年入选国家发展和改革委员会首批基因检测技术应用示范中心，与复旦大学附属肿瘤医院、上海市胸科医院、上海市儿童医院、上海生物信息技术研究中心等单位共同承担运行“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”。
伯豪生物建立了规范化的质量控制体系，通过了 ISO9001:2015 质量技术体系的认证，并参照 GLP- L 的标准，通过 156 个 SOP 文件对项目、样品、实验过程、生物信息分析过程、数据信息管理、保密等进行严格质控。
伯豪生物累计技术服务 10 余年，承接项目数超 10000 个，用户单位 3000 家以上，累计处理样品超过 30 万份，协助客户发表论文 2000 余篇，总影响因子（IF）超 10000 分，平均影响因子（IF）大于 5 分。全面推动中国基因组学服务产业发展。可靠的质量已经得到了国内及国际科研领域的认可！伯豪生物秉承着“服务科技创新，护航人类健康！”的使命，为每一位伯豪生物客户提供专注、专业、高效的科研技术服务。
伯豪生物经过十多年不断投入和持续打造，伯豪生物已经成长为一家硬件精良，人才合理，技术专业，管理规范，理念先进，符合国际标准的以技术开发和技术服务见长的生物技术公司。
生物芯片、实验室试剂及相关设备的研发、生产、销售，生物医药技术专业领域的技术服务、技术转让、技术咨询，从事货物与技术的进出口。 【依法须经批准的项目，经相关部门批准后方可开展经营活动】。
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