发现外显子区域的突变，寻找突变与遗传病、复杂疾病、肿瘤等疾病的关系。

作为 Agilent 公司的认证服务商，伯豪采用稳定的 SureSelect 捕获系统进行全外显子组捕获；
伯豪样本中心具有十年特殊样本处理经验，针对 FFPE、特殊肿瘤等样品有丰富经验；
具有丰富的遗传病和肿瘤队列研究经验，帮助客户发表多篇高分文章；
专业报告解读系统，对临床应用支持良好。

全基因组重测序可以检测单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）、染色体结构变异（SV）等，发现 DNA 变异与某一表型（例如某种疾病）之间的联系。由于不需要重新从头拼接，因此仅需要相对较小的数据量，通过基因组比对（Mapping）的方式得到个体序列变化的信息。随着测序成本的降低和分析技术的成熟，目前全基因组重测序在人类和动植物遗传学研究中已有广泛应用。

十余年样本处理经验；
丰富的易降解样本处理经验；
多层样本质量控制，保证数据质量；
丰富的样本处理经验，涉及组织、细胞、全血、血清、血浆、FFPE 等各类实验样本；
涵盖肿瘤、遗传病、复杂疾病、遗传育种等各个领域，协助客户在 Nature、Nat Genet、Nat Med、J Clin Oncol、Leukemia、PNAS、Cell Res 等高水平期刊发表论文 100+ 篇（累计到 2019 年 6 月）。

CNV 检测在产前遗传病筛查、新生儿疾病诊断、癌症研究领域都有广泛应用。

伯豪是通过 Affymetrix 认证的技术服务供应商，质量稳定，售后有保障；
项目经验丰富，特别是在肿瘤队列相关分析中可提供多样化的分析；
对接伯豪特色的生物标志物开发服务，使用机器学习算法开发基于肿瘤 CNV 的生物标志物；
伯豪拥有完整的组学平台，可提供多组学的一站式解决方案。

CNV 检测在癌症研究领域都有广泛应用。

伯豪是通过 Affymetrix 认证的技术服务供应商，质量稳定，售后有保障；
项目经验丰富，特别是在肿瘤队列相关分析中可提供多样化的分析；
对接伯豪特色的生物标志物开发服务，使用机器学习算法开发基于肿瘤 CNV 的生物标志物；
伯豪拥有完整的组学平台，可提供多组学的一站式解决方案。

高覆盖已知可解释遗传变异——Clinvar 数据库。
CNV 探针升级：可进行 100 多种疾病，2,258 个基因 4000多个 CNV 结构变异检测。
遗传病基因广泛覆盖：涵盖美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）推荐的58个基因，用于遗传病研究。
药物基因组研究芯片：涵盖 CYP2D6、G6PD、CYP2C9、SLCO1B1、CYP 2C19 等常见药物代谢基因的 373 个 star alleles 和 CNV。

应用广：几乎涵盖目前可解释的所有 SNP 位点。
通量高：70 万 SNP/ 样本，每周 2000+ 样本。
性价比高：多态性位点达 80% 以上，价格低。
灵活性强：可实现不同研究方向特色定制。