为什么要做唐氏综合征产前筛查？

      唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合症（18-三体综合征）、帕陶氏综合症（13-三体综合征）是新生儿最常见的三种染色体疾病。患者大多智力低下，动作发育迟缓，并经常伴有一些严重的并发症如先天性心脏病和白血病等，目前无法治愈。疾病给患者家庭带来极大的精神压力和经济负担。每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险。其发生具有偶然性、随机性的特点，即事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，且发病率随孕妇年龄的增高而升高。女性最佳生育年龄在30岁以下。超过35岁，生育染色体疾病患儿风险率会明显升高，流产率也会升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，因此降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是通过产前检测及遗传咨询，尽早发现风险并有效预防。

无创产前DNA检测的原理是什么？
      研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

无创产前DNA检测技术适用于哪些人群？
      无创DNA产前检测技术适用于孕12周以上的单胎孕妇，建议最佳检测时间为12-26周。- 孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇；- 血清学筛查（唐氏筛查）高危的孕妇；- 孕妇系病毒携带者（如乙型肝炎病毒携带）；- 孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史；- 孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿；

      - 由于胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇；

      - 孕妇为RH血型阴性者；

      - 由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇。
 
 有哪些情况是不能用该项技术进行检测？
      不适用检测对象包括：非单胎妊娠；孕妇本人为染色体疾病患者；孕妇近期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等。此类情况下会引入外源DNA，影响检测结果。 

无创产前DNA检测技术可以取代羊水穿刺吗？
      两种不同的检测技术不能够互相取代。基于羊水穿刺的细胞遗传学诊断作为侵入性的产前诊断技术，是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准，可检测较广范围的染色体疾病。但该技术需要抽取孕妇的羊水，有一定的流产和宫内感染风险。而无创DNA产前检测技术仅需要抽取孕妇的静脉血，无流产和感染风险，对于唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合症（18-三体综合征）、帕陶氏综合症（13-三体综合征）的检测准确率高达99%以上。

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