概念和原理

    SNP是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异（单碱基的转换、颠换、插入或缺失等）所引起的DNA序列多态性，在人群中的发生频率不小于1%。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，发生频率较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，被认为是继微卫星之后的新一代遗传标记。常用检测方法有PCR测序法、限制性片段长度多态性法( RFLP)、单链构象多态性检测(SSCP]等。

科研和临床应用

     可用于：疾病相关基因的鉴定；疾病高危群体的筛选；药物靶点个体差异性分析，指导个性化治疗；法医学中犯罪身份的鉴别，亲子鉴定等：物种进化研究等各种领域。

标本采集、保存、运输

    全血样本：用EDTA抗凝管收集2ml全血，颠倒混匀抗凝管8-10次，-80℃保存，冷冻运输。

     组织样本：新鲜组织样本离体后，用预冷PBS或生理盐水快速将表面残留的血迹冲洗干净，切成黄豆大小，装入2 0mIEP管或体积更大的旋盖冻存管中，立即置于液氮中冷冻3-4 h以上，然后转移至80℃或液氮中保存，冷冻运输。

     细胞样本：离心收集细胞（>1 xlOs个），液氮速冻，-80℃保存，冷冻运输。

客户须知

 客户需提供：

     新鲜足量的检测样本（血液、骨髓、组织、细胞、咽试纸等）或提取的质量合格的足量DNA。

需检测SNP位点的rs号、检测基因中英文全称、检测基因位置（如5号外显子区）或参考文献。

报告形式：

     检测方法：PCR+测序

     检测结果：序列比对图

上海博舜生物科技有限公司
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