人类全基因组重测序解决方案
服务详情
在已知物种基因组参考序列的情况下，对物种群体内内的不同个体进行基因组重测序，并且在全基因组水平上发现群体内不同个体之间的差异，被称为全基因组重测 序。全基因组测序技术在动植物研究上应用广泛，应用在人类研究更是广泛，千人基因组计划为该技术积累的丰富的经验。通过这种方法，可以寻找出大量的单核苷 酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion Deletion），结构变异位点（SV，Structure Variation），拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）等变异信息，从而获得生物群体的遗传特征。 这对在群体水平上研究物种的进化历史、环境适应性、自然选择等方面具有重大意义。有助于发现人类疾病相关的重要变异基因，预测疾病患病风险的潜在关联，用 作疾病诊断和预测的分子标记，加快生物医药研发的速度等。
硬件需求
全基因组重测序应用不仅需要基因组的高覆盖度而且涉及样本量较多，因此对计算机硬件资源消耗较大，建议采用多节点集群规划。
推荐产品
解决方案概要
解决方案模块选择
| 测序数据质量控制 | FastQC 、PringSeq |
| 测序数据预处理 | FASTX-Toolkit 、Cutadapt |
| 与参考序列比对 | BWA、Bowtie |
| 变异检测 | GATK、Samtools、SOAPsnp、PennCNV |
| 变异注释 | VCFtools、ANNOVAR、SnpEff、VEP(Ensembl) |
公司简介
北京华弈生物科技有限责任公司成立于2013年7月，专注于将全球领先的信息化技术应用于生命科学、健康等相关产业。华弈始终秉承科学、严谨的工作作风，为用户的科研工作提供高价值的个性化服务，为市场提供高效可靠的生物信息技术与产品。与此同时，我们严格围绕用户核心需求，开展个性化培训，为我国生物信息行业培养了大批专业人才。今后，我们将以执着的精神和务实的态度不懈追求，致力于推动我国新兴产业的自主创新发展，服务于中华民族自主创新发展战略！
华弈期待您的加入，让我们共同用创新成就梦想！
华弈期待您的加入，让我们共同用创新成就梦想！
售后服务
联系方式
| 单位名称： |
|
详细地址：
北京市朝阳区大屯路甲21号天创世缘B2座13层1301-3室
|
|
qq：
|
| 官网： |
|
联系电话：
010-57674188
|
| Email： |
