测序/合成

人类外显子组测序解决方案

基本信息
服务名称：
人类外显子组测序解决方案
英文名称：
参考报价：
服务商：
北京华弈生物科技有限责任公司
总点击数：
1727
更新日期：
2013-11-06
服务类别：
测序/合成
服务详情

外显子组测序是利用特制的探针对研究感兴趣的编码区域DNA或某段特定序列进行捕获，富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该方法能够获得指定外显子目标区域的遗传信息，极大的提高了基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合成熟的公共的外显子数据，有利于更好地注释变异结构之间的关联和致病机理。

硬件需求

外显子组样本量较多，要求有执行并行任务能力的计算机硬件资源，因此建议采用多节点集群规划。

推荐产品

解决方案概要

与参考序列比对


SAM To BAM

SNP Calling


SNP filter


Snp Annotation




解决方案模块选择

测序数据质量控制 FastQC 、PringSeq
测序数据预处理 FASTX-Toolkit 、Cutadapt
与参考序列比对 BWA、Bowtie
变异检测 GATK、Samtools、SOAPsnp、PennCNV
变异注释 VCFtools、ANNOVAR、SnpEff、VEP(Ensembl)
公司简介
北京华弈生物科技有限责任公司成立于2013年7月，专注于将全球领先的信息化技术应用于生命科学、健康等相关产业。华弈始终秉承科学、严谨的工作作风，为用户的科研工作提供高价值的个性化服务，为市场提供高效可靠的生物信息技术与产品。与此同时，我们严格围绕用户核心需求，开展个性化培训，为我国生物信息行业培养了大批专业人才。今后，我们将以执着的精神和务实的态度不懈追求，致力于推动我国新兴产业的自主创新发展，服务于中华民族自主创新发展战略！

华弈期待您的加入，让我们共同用创新成就梦想！
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