测序/合成

高精确度的SNP检测

基本信息
服务名称：
高精确度的SNP检测
英文名称：
参考报价：
服务商：
天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司
总点击数：
739
更新日期：
2016-02-04
服务类别：
测序/合成
服务详情
在测序深度足够的情况下，PacBio RS第三代单分子实时测序平台的单碱基精确远高于二代测序平台，可做稀有SNP的检测。可以检测多个SNP的单倍体型 ，即两个临近的SNP在同一链上还是在不同链上。由于GC含量不影响单分子测序，片段读长长，可将靶片段准确定位到参考序列上，加上单分子测序的错误随机，没有PCR引入的偏向性系统误差，很容易通过提高覆盖度得到高准确的的数据。Broad研究院经过实验对比得出的结论，PacBio做SNP检测假阳性率低，在后续的SNP验证上是最好的技术手段。

白血病中的突变检测实例

两个基因融合突变造成酪氨酸激酶通路产生的失调。其中一个基因突变会产生二级突变，这种突变会导致病人对激酶抑制剂药物产生抗药性。激酶区域突变有两种不同方式产生，一种是polycolonal突变，另一种是compound 方式产生。不同的突变方式导致对不同药物的不同抗药性。需要有好的方法在临床上区分两种突变产生以个性化用药。
 
Nature发布的一篇文章，FLT3过去一直被认为是急性髓细胞白血病（AML）的有效治疗靶标，可患者接受靶向FLT3新药治疗后若复发会产生耐药性，导致对FLT3是否真正有效靶标产生质疑后来出现很多争议。

FLT3呈受体结构，有一段激酶区域，还有一段称为ITD的重复序列，ITD上有很多突变，是过去药物筛选的靶标。这个研究针对ITD突变外部的二级突变与抗药性的关系。

研究发现ITD外部下游区也有很多二级突变产生，和抗药性有关。二级突变产生的频率很低，很难找到，所以不受重视，在很多研究中，没有将其与抗药性关联起来。长度超过1kb。这个长度二代测序是测不到的。传统Sanger技术可以了解突变的空间关系，但处理起来非常麻烦，还需要扩增，挑克隆。PacBio技术正好可以很容易解决这个问题。结果表明，在没用药前，ITD下游二级突变出现频率不高，但用药后二级突变出现频率升高。8个例子中，不同的病人出现突变的频率和模式是不同的，其中有的突变频率很低，不到3%。正是由于第三代测序对长片段及稀有突变的高灵敏度高准确度检测，重新证实了FLT3的确是有效的药物靶标。
公司简介

天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司(TLPC)是2014年在天津经济技术开发区成立的一家创新创业型高科技企业。投资额为5000万元，公司位于天津东丽景湖科技园，拥有1500平米实验室，承担国家财政部滨海新区现代服务业综合试点项目——亚太生命信号中心转化医学技术服务平台的建设。

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