人外显子组测序
人外显子测序是指利用探针杂交富集全基因组外显子区域的DNA序列，通过高通量测序后进行基因组分析的方法。外显子测序主要用于研究编码蛋白功能变异以及种群进化中的遗传突变的研究。与全基因组重测序相比，数据准确性更高，并且更加经济、高效。
生物信息分析内容
1、数据质控
2、与参考基因组比对（统计测序深度及覆盖度）
3、SNP/InDel检测、注释及统计
4、Somatic SNV/InDel检测、注释及统计（肿瘤成对样本）
技术参数
样本类型：基因组DNA
样本要求：总量≥2 μg，浓度≥20 ng/μL
文库类型：小片段文库
测序策略：HiSeq X ten PE150
测序深度：50~100X
捕获平台：Agilent
项目周期：35个工作日
深圳承启生物科技有限公司
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承启生物是一家汇集世界顶尖科研成果、立足珠三角地区、辐射全球的高科技生物公司。公司拥有完全自主研发、已被学界公认的超高精度基因测序分析算法，致力于用领先业界的基因研究技术造福科研及医疗。
本公司的核心技术团队由在分子生物学、大规模测序、生物信息学、临床医学等领域的做出突出贡献的专家组成，他们在国内外具有相当的知名度和学术影响力。该团队在国际上首次建立了一系列基于大规模测序的高精度实验与应用技术，可以为科研和医疗领域的单位客户或个人客户提供方便快捷、准确详尽、高度定制化的大规模精确测序与信息分析服务。
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