•   提供高分辨率的基因组碱基序列图谱；
• 将短插入和较长的片段结合使用，可对任何基因组进行特征分析；
• 发现通过其他方法可能尚未鉴定的致病等位基因；
• 识别潜在的致病性变异，为进行基因表达和调控机制的后续深入研究提供信息。
• 全面了解基因变异
  
  使用新一代测序(NGS)技术分析全基因组，可提供所有基因组改变的碱基序列图谱，包括单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失、拷贝数变化及结构变异。双末端全基因组测序过程中会对DNA片段的两端进行测序，这可以增加参考比对似然值，并有利于检测基因组重组、重复序列和基因融合。
  全基因组重测序技术路线
  
  
  
  
   

深圳中科普瑞基因科技有限公司，由基因科技领域的老兵组成的新军。企业创始人与核心骨干团队均从事该行业15年以上，目前着力布局基因检测的临床应用开发与科研技术服务平台。

中科普瑞下设全资子公司上海鲸舟基因科技有限公司/上海鲸舟医学检验所；立足新一代测序及其衍生技术，以医学生物信息学为核心，以各联合创始人在生物技术领域十余年工作和技术积累为资源依托，提供覆盖肿瘤等重大疾病风险评估，早期筛查，分子病理诊断，用药指导和预后预测，甲基化研究和应用、新型病原微生物感染和耐药的基因组检测等符合临床需求的解决方案，同时通过资本的纽带连接，打通上下游产业链，为精准医疗打造全方位医学诊断和服务平台，公司的中长期发展策略为医学大数据挖掘和人工智能的临床辅助诊断应用，公司的愿景是为每一个病患打造精准医疗路线图，为每一个健康人描绘基因风险预测全景，携带你的基因去远行！

公司以深圳及上海两地实验室为依托，目前已诚意推出两大品牌产品：分别为面向大众健康服务的“轻基因LightGenes”及针对临床诊疗服务的“普瑞昂科PrecisionOnco”，向国内外生物医学领域提供肿瘤等疾病用药指导及预后预测基因检测、重大疾病遗传风险评估、及符合临床需求的解决方案。