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新生儿遗传代谢病筛查

基本信息
服务名称:
新生儿遗传代谢病筛查
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537
更新日期:
2024-01-15
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服务详情

      串联质谱技术因其操作简单、检测速度快、单次检验项目多、灵敏度较(通常是达到纳克级)等特点,被广泛应用于临床检验,尤其应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查。
      目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选。主要筛查三类约45种遗传代谢病。普瑞华盛医学检验所一次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢疾病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的60种遗传代谢病

 

公司简介

天津普瑞华盛医学检验所成立于2015年10月, 是一家以提供诊断服务外包为核心业务的独立第三方医学诊断服务机构,致力于质谱技术在医学、生命科学等方面标准化应用与开发,与全国各大医院合作,力争为患者提供专业化、高水平的第三方检验服务和临床科研支持。

质谱技术被认为是临床检验领域中的“金标准”,与传统技术相比,灵敏度高,选择性强,稳定性好,检测速度快,尤其是其能够准确识别和定量分析复杂基体,如血液、尿液、乳液和唾液等生物样本中多种目标化合物的特点,使得越来越多的临床实验室认识到了该技术的分析检测能力。国际上,色谱质谱分析技术在临床检验的应用在过去的十年中取得了长足发展,应用较为成熟,如遗传代谢病检测、内分泌项目(如雌二醇、皮质醇、醛固酮等)、维生素族(A、D、E)浓度的检测等;国内该技术用于临床疾病诊断的市场基本属于空白,极少医院或单位触及。

天津普瑞华盛医学检验所拥有国内最大的以质谱分析技术为平台的医学检验实验室,实验室执行国际通用标准《医学实验室质量和能力的专用要求》(ISO15189),拥有与世界同步的检验技术和实验室管理系统。检验所拥有一支专业化的技术管理及技术咨询团队,包括临床医学、检验医学、分析化学、药物分析、药物化学等各领域的人才,硕士以上学历人员占比超过30%,并聘用国内医药行业内一流的专家团队对检验所的工作进行技术指导。公司采用欧美独立实验室的先进管理体系,引进国际高端质量标准,与全球顶尖医学检验同行广泛开展合作交流,提供卓越的医学检验、科研服务、健康管理及病理会诊服务。

普瑞华盛始终以提高我国功能营养代谢检测水平为己任,以国际先进检测技术和项目为标杆,用国际化的质量管理标准规范实验室检测过程。在保证质量的同时,一方面引进国际代谢病检测高端新项目,不断完善中心检测项目,另一方面研究开发针对中国人群遗传背景、疾病基因、生物标志物、药物疗效和毒性反应个性化高新检测技术和项目,努力打造中国代谢病领域检测项目最多、最全和最具权威的检测中心,为国内各级医院代谢病的早期筛查、早期诊断、药物疗效和疾病的预后判断提供高质量、个性化套餐检测服务。


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