测序/合成

全基因组测序

基本信息
服务名称：
全基因组测序
英文名称：
参考报价：
服务商：
北京诺禾致源科技股份有限公司
总点击数：
1598
更新日期：
2020-10-16
服务类别：
测序/合成
服务详情
全面挖掘DNA水平的遗传变异

利用Illumina测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异，为筛选疾病的致病及易感基因， 研究发病及遗传机制提供重要信息。

高质量，准定位，强分析

全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息，一次性挖掘大量的生物标记物，该技术准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。
诺禾致源独有的生物信息分析流程专注于功能性解读与多层次的变异致病性分析,并依托诺禾正常人群基因组数据库、病种数据库及药物基因组学数据库，满足多样化的科研需求。

科学的方案，高精尖的技术

从材料选取，建库测序，到数据分析，
每一步都需要科学、缜密的设计，以保障高质量研究成果。

信息分析

全基因组重测序通过对个体进行全基因组测序，全面解读基因组上的变异信息，预测该变异信息与疾病的关联性。

疾病基因组学
标准信息分析 高级信息分析（单基因病） 高级信息分析（复杂疾病） 个性化分析

1.数据质控：去除接头污染和低质量数据
2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3.SNP／InDel／SV／CNV 检测、注释及统计
4.基因组变异 Circos 图展示

  （一）基于变异有害性的筛选
1. 突变位点筛选
  （1）筛选的突变过滤已知数据库；
  （2）筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点；
  （3）氨基酸保守性预测
2．突变位点有害性分类
3．Non-coding 区突变位点筛选
4．结构变异 CNV/SV 有害性分析
  （二）基于选样信息的筛选
1．显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图）
1.1 显性遗传模式
1.2 隐性遗传模式
2．家系连锁分析（家系样本）
3．纯合子区域（ROH）分析（近亲结婚家系样本）
4．共有突变基因筛选（散发样本）
  （三）基于基因功能和表型的筛选
1．候选基因功能富集分析
2．候选基因通路富集分析
3．候选基因与疾病相关性排序

  （一）基于变异有害性的筛选
1. 突变位点筛选
  （1）筛选的突变过滤已知数据库；
  （2）筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点；
  （3）氨基酸保守性预测
2．突变位点有害性分类
3．Non-coding 区突变位点筛选
4．结构变异 CNV/SV 有害性分析
  （二）基于选样信息的筛选
1．显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图）
1.1 显性遗传模式
1.2 隐性遗传模式
2．新生突变筛选（核心家系）
2.1 de novo SNP/InDel 筛选
2.2 de novo CNV/SV 筛选
2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算
3．共有突变基因筛选（散发样本）
  （三）基于基因功能和表型的筛选
1．蛋白功能互作网络（PPI分析）
2．候选基因功能富集分析
3．候选基因通路富集分析
4．候选基因与疾病相关性排序

1. 药物效应多态性的遗传学机理研究
使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基
因组项目进行注释和分析，需客户提供所关注的
药物名称。
2. 生存分析（基于临床随访数据）
 （1）构建 Cox 风险比例回归模型
 （2）生存曲线
 （3）绘制曼哈顿图
 （4）绘制 Q-Q 图
 （5）绘制 Locus Zoom 图
3. 疾病显著性关联位点分析（建议基于 150 对以
上 case/control）
(1) Fisher 精确检验
(2) 绘制曼哈顿图
(3) 绘制 Q-Q 图
(4) 绘制 Locus Zoom 图
4. 疾病显著性关联基因分析（建议基于 150 对以
上 case/control）
(1) SKAT 统计检验
(2) 绘制 Heat map 图
备注：Control 的选择范围
  （1）客户准备 control 样本，和 case 样本
并行测序后，进行关联分析；
  （2）可以免费利用诺禾内部自然人数据库
Novozhonghua 作为 control 来做关联分析；
  （3）可以利用数据库 ExAc、gnomAD 作为
control 来做关联分析。
5. HLA 分析（分析内容参照人 HLA 捕获测序分
析内容）
6. 线粒体基因组分析（分析内容参照人线粒体基
因组测序分析内容）
癌症基因组学
基本信息分析 A 基本信息分析 A+ 高级信息分析 个性化分析

1. 数据质控 : 去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖
3. Somatic SNP / InDel / SV /
CNV 检测、注释及统计 ( 成对样本 )

基本信息分析 A 基础上增加5项分析内容 :
4. 易感基因筛查
5. 高频突变基因统计及通路富集分析
6.NMF 突变特征及突变频谱分析
7.NovoDriver 已知驱动基因筛选
8. 基因组变异 Circos 图展示

1. MRT 高频突变基因相关性分析
1.1 高频突变基因协同作用分析
1.2 高频突变基因互斥作用分析
2. OncodriveCLUST 驱动基因预测
3. 突变位点分布情况分析（新）
3.1 高频突变基因 SNP/InDel 突变位点展示（新）
3.2 预测驱动基因 SNP/InDel 突变位点展示（新）
4. 高频 CNV 分析
4.1 CNV 分布分析
4.2 CNV 重现性分析
5. 融合基因检测及 Circos 图展示（新）
6. ABSOLUTE 肿瘤纯度及倍性分析
7. 杂合性缺失 (LOH) 分析（新）
8. 瘤内异质性及克隆结构分析
8.1 单样本克隆结构分析 (Pyclone)
8.2 体细胞突变 CCF 计算（新）
9. NovoDrug 高频突变基因靶向用药预测
10. NovoDR 耐药突变筛选
11. NovoNoncoding 非编码区高频突变分析

1. 肿瘤进化树分析
2. NovoVirus 病毒整合分析
3. 克隆结构分析（新）
3.1 同一病人多区域 取样克隆 结 构分析
（EXPANDS）
3.2 多样本间克隆结构进化分析（Pyclone）
4. 临床数据整合
5. 肿瘤分型分析（新）
5.1 微卫星分析
5.2 重排特征分析
5.3 端粒长度分析
5.4 Kataegis 分析
6. 新抗原预测（新）
7. 驱动基因预测（新）
8. 突变频谱 3D 展示图（新）
9. Conpair 分析样本间一致性和污染程度 （新）
悦读高质量测序数据，尽享HPC澎湃动力

全基因组重测序采用先进的Illumina测序平台，快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台（High Performance Computing，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合，实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展，高性能计算平台将会持续更新并扩容，以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

出色完成每一个项目环节，助力科学研究

诺禾致源疾病基因组事业部和癌症基因组事业部，致力于精准医学的科研服务。
结合丰富的项目经验，专业的项目方案指导和分析流程，保证项目准确并且快速地进行。

公司简介
北京诺禾致源科技股份有限公司于2011年3月在北京中关村生命科学园注册成立，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因科技产品和服务提供者。企业总部位于北京，在天津、南京、美国、英国和新加坡设有实验室或实验基地，并在香港、美国和英国设有子公司，办公面积逾40'000m2。目前，诺禾致源现已建立一支来自海内外顶级名校、多学科交叉型的高素质综合团队，其中硕士及其以上学历占比60%以上。公司建立了通量规模领先的基因测序平台和高性能计算平台，有效地支撑着生命科学研究和医疗健康两大领域对大数据分析和存储的需求。公司业务覆盖全球6大洲超过60个国家和地区，服务客户超过2,000家，成为基因测序科研服务领域的领先企业。诺禾致源在全球范围内与众多学术机构建立了广泛的合作关系，完成多项具有国际先进水平的基因组学研究工作，截止2019年4月，诺禾致源与项目伙伴合作发表SCI文章总计429篇，累积影响因子大于2838；目前已取得软件著作权149项，专利22项；合作伙伴遍布全球，包括超过1920家科研院所和高校、720余家医院、1430余家医药和农业企业等。

作为目前国内基因测序领域的佼佼者，诺禾致源的业务覆盖生命科学基础科研服务、医学研究与技术服务、建库测序平台服务，为全球研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业、农业企业等提供基因测序、质谱分析和生物信息技术支持等服务。

自成立以来，诺禾致源先后获得国家高新技术企业、北京市科技研究开发机构、北京市专利试点单位、北京市企业技术中心及国家发改委基因检测技术应用示范中心等多项资质与荣誉，并建设有北京市工程实验室。

售后服务
联系方式
单位名称：
详细地址：
北京市朝阳区酒仙桥北路甲10号院301号楼101栋
qq：
官网：
联系电话：

010-82837801

4006581585

Email：
在线询价
*姓名：
*单位：
职位：
*手机：
*邮箱：
地址：
*地区：
资料：
需要
不需要
报价：
需要
不需要
留言：
验证码：
我希望获得多家供应商报价
首页 我的账户 立即询价 电话咨询