测序/合成

目标区域测序

基本信息
服务名称：
目标区域测序
英文名称：
参考报价：
服务商：
北京诺禾致源科技股份有限公司
总点击数：
991
更新日期：
2020-10-16
服务类别：
测序/合成
服务详情
锁定目标基因，精准发现突变信息

目标区域测序是通过定制目标基因组区域的探针，与基因组DNA进行杂交，将目标区域DNA富集后进行高通量测序的技术手段。通过对大量样本的目标区域研究，有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关位点，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。

科学的方案，高精尖的技术

从材料选取，建库测序，到数据分析，每一步都需要科学、缜密的设计，以保障高质量研究成果。

1. 针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测；

2. 覆盖度更深，数据更精确，提高对稀有变异的检测能力；

3. 更经济有效，更高通量，适合大样本量研究和验证的开展；

4. 缩短研究周期，加快文章发表与临床应用。

信息分析

目标区域测序对于目标基因进行高深度测序，可精确检测变异，通常配合全基因组测序和外显子测序对已获得基因突变进行大样本量的验证。同时对于非常规组织，如FFPE样本和ctDNA，也可通过加大测序深度增强准确性。

疾病基因组学
标准信息分析 高级信息分析

1. 数据质控：去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP/InDel变异信息检测、注释及在各基因功能元件上的统计（注释包括：基因结构、数据库、保守性预测、信号通路等）

（一）基于变异有害性的筛选
   1.突变位点筛选
   2.Non-coding区突变位点筛选
（二）基于选样信息的筛选
   1.突变位点筛选（散发样本）
（三）基于统计学检验的显著性分析（成对样本）
   1.位点显著性分析
   2.基因显著性分析
癌症基因组学（肿瘤成对样本）
标准信息分析 高级信息分析

1. 数据质控：去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP／InDel检测、注释及统计
4. 成对样本somatic SNV/InDel检测、注释及统计

1. 高频突变基因统计及通路富集分析(＞2对样本)
2. MRT高频突变基因相关性分析(＞2对样本)
3. NovoDriver已知驱动基因筛选
4. OncodriveCLUST驱动基因预测(＞2对样本)
5. 突变位点分布情况分析
  a 高频突变基因SNP/InDel突变位点展示
  b 预测驱动基因SNP/InDel突变位点展示
6. NovoDrug高频突变基因靶向用药预测
7. NovoDR耐药突变筛选
悦读高质量测序数据，尽享HPC澎湃动力

目标区域测序采用先进的Illumina测序平台，快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台（High Performance Computing，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合，实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展，高性能计算平台将会持续更新并扩容，以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

出色完成每一个项目环节

诺禾致源疾病基因组事业部和癌症基因组事业部，致力于精准医学的科研服务。
结合丰富的项目经验，专业的项目方案指导和分析流程，保证项目准确并且快速地进行。


病毒靶向捕获测序

很多癌症与病毒序列插入有关，研究病毒与人基因组之间的整合关系，对于阐明病毒相关肿瘤的发生发展机制具有重要意义。
病毒靶向捕获测序是通过定制特定亚型的病毒探针，与基因组DNA进行杂交，获得病毒基因组及与之整合的人基因组序列，然后进行高通量测序的技术手段。

相对传统的全基因组测序方法，病毒捕获测序的优势

技术参数
信息分析
基本分析 个性化分析
1. 人基因组和病毒基因组比对
2. 病毒亚型鉴定
3. 病毒基因组突变检测
4. 病毒整合位点检测
5. 高频整合位点分析
6. 病毒整合位点分布展示		 1. 病毒进化分析
2. 病毒整合的临床关联分析
3. 病毒整合与基因表达关联分析
经典案例

病毒捕获测序研究肝癌HBV整合及致癌偏好性
Genomic and oncogenic preference of HBV integration in hepatocellular carcinoma

发表期刊：Nature Genetics
影响因子：12.123
发表单位：中国人民解放军第二军医大学
发表年份：2016年10月

一、研究背景

肝癌在所有癌症发病率中位列第五位，致死率居第三。乙肝病毒（HBV）或丙肝病毒（HCV）慢性感染是诱发肝癌的主要因素。其中，HBV基因组经常会整合到宿主基因组中，引起宿主基因组的损伤和染色体不稳定，促进肝癌的发生。

二、方法流程

取材

426位HBV相关肝癌患者的肿瘤组织和瘤旁组织

测序

1. 捕获探针：针对HBV的8种亚型设计探针
2. 测序平台：HiSeq 2000 PE100

分析

1. 与人和病毒参考基因组进行比对
2. 病毒整合位点检测
3. 临床数据关联分析

三、研究结果

1. HBV整合与染色体不稳定性

在所有样本中共发现4225个HBV整合位点，大多整合位点在人基因组上随机分布，40%的断点分布于HBV基因组1400~1900bp区域。
肿瘤组织中整合位点数高于癌旁组织，对应分别有826个、303个基因发生病毒整合，仅64个基因为二者共有，说明肿瘤和癌旁的病毒
整合模式不同。同时发现断点显著富集于肿瘤的CpG岛及端粒附近，表明HBV偏向整合到维持染色体稳定性的功能区。
2. HBV整合影响靶基因表达

在肿瘤组织和正常组织中分别发现88个、17个HBV高频整合的基因，除已知基因，还发现新的整合基因，这些基因在转录水平和蛋白
表达水平均发生改变，如发生HBV整合的TERT表达上调，且患者生存期明显缩短。

3. HBV整合与临床数据关联

研究发现男性肝癌患者HBV整合发生率明显高于女性患者，且偏向整合于第2、17号染色体的大量区域以及核蛋白区域。

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四、研究结论

本研究全面描绘了肝癌中的HBV整合图谱，揭示了HBV倾向整合到发生DNA突变或重排的区域，同时新发现了一些HBV高频整合的靶基因。HBV整合可以促进慢性病毒感染患者向肝癌的致癌转化。

公司简介
北京诺禾致源科技股份有限公司于2011年3月在北京中关村生命科学园注册成立，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因科技产品和服务提供者。企业总部位于北京，在天津、南京、美国、英国和新加坡设有实验室或实验基地，并在香港、美国和英国设有子公司，办公面积逾40'000m2。目前，诺禾致源现已建立一支来自海内外顶级名校、多学科交叉型的高素质综合团队，其中硕士及其以上学历占比60%以上。公司建立了通量规模领先的基因测序平台和高性能计算平台，有效地支撑着生命科学研究和医疗健康两大领域对大数据分析和存储的需求。公司业务覆盖全球6大洲超过60个国家和地区，服务客户超过2,000家，成为基因测序科研服务领域的领先企业。诺禾致源在全球范围内与众多学术机构建立了广泛的合作关系，完成多项具有国际先进水平的基因组学研究工作，截止2019年4月，诺禾致源与项目伙伴合作发表SCI文章总计429篇，累积影响因子大于2838；目前已取得软件著作权149项，专利22项；合作伙伴遍布全球，包括超过1920家科研院所和高校、720余家医院、1430余家医药和农业企业等。

作为目前国内基因测序领域的佼佼者，诺禾致源的业务覆盖生命科学基础科研服务、医学研究与技术服务、建库测序平台服务，为全球研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业、农业企业等提供基因测序、质谱分析和生物信息技术支持等服务。

自成立以来，诺禾致源先后获得国家高新技术企业、北京市科技研究开发机构、北京市专利试点单位、北京市企业技术中心及国家发改委基因检测技术应用示范中心等多项资质与荣誉，并建设有北京市工程实验室。

售后服务
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