人线粒体基因组测序
人线粒体基因组测序是基于液相探针杂交捕获技术，将线粒体DNA（Mitochondrial DNA，mtDNA）富集后进行高通量测序的技术手段。通过研究mtDNA变异位点和异质性有助于揭示线粒体相关疾病的致病机理。
从材料选取，建库测序，到数据分析，每一步都需要科学、缜密的设计，以保障高质量研究成果。
1、针对性强：直接对人基因组中的mtDNA进行捕获，大大减少核DNA对mtDNA检测影响。
2、准确度高：测序1G即可达到30000X以上，大大提高变异检测准确度。尤其是异质性检测的准确性。
3、捕获效率&覆盖度高：捕获效率60%-80%，mtDNA覆盖度达99.84%，对线粒体基因组覆盖全面。
4、性价比高：直接针对mtDNA，无需进行全基因组DNA测序，大大降低测序费用。
分析内容=标准分析+高级分析+个性化分析
针对线粒体进行高深度测序，可精确检测变异及异质性，揭示线粒体相关疾病的致病机理。
| 基本信息分析 | 高级信息分析 | 个性化分析 |
| 1. 数据质控：去除接头污染和低质量数据 2. 与线粒体参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3. SNP／InDel 检测、注释及统计（包括频率 数据库 mtDB、OMIM 数据库、MitoMap 数 据库、MitoIMPACT 数据库等） 4. 异质性检测、注释及统计 5. 线粒体 Circos 图 |
（一）基于变异有害性的筛选 1. 异质性位点准确性筛选 2．突变位点有害性筛选 （二）基于选样信息的筛选 1．共有突变基因筛选（散发样本） （三）基于统计学检验的显著性分析（case-control 样本） 1. 位点显著性分析 2. 基因显著性分析 |
单倍群预测 |
线粒体测序采用先进的Illumina测序平台，快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台（High Performance Computing，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合，实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展，高性能计算平台将会持续更新并扩容，以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
诺禾致源疾病基因组事业部致力于精准医学的科研服务。结合专业的项目方案指导和分析流程，保证项目准确并且快速地进行。
作为目前国内基因测序领域的佼佼者，诺禾致源的业务覆盖生命科学基础科研服务、医学研究与技术服务、建库测序平台服务，为全球研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业、农业企业等提供基因测序、质谱分析和生物信息技术支持等服务。
自成立以来，诺禾致源先后获得国家高新技术企业、北京市科技研究开发机构、北京市专利试点单位、北京市企业技术中心及国家发改委基因检测技术应用示范中心等多项资质与荣誉，并建设有北京市工程实验室。
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