全外显子组测序--性能参数，报价/价格，图片

基本信息

服务名称：

全外显子组测序

英文名称：

参考报价：

服务商：

艾吉泰康生物科技（北京）有限公司

总点击数：

3701

更新日期：

2019-08-29

服务类别：

测序/合成

服务详情

全外显子组测序

　　全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用液相探针富集外显子区域DNA序列，并进行高通量测序，来发现与疾病相关突变的技术手段。人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右，包括25万个左右的外显子，约30 Mb，涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异。

产品信息

产品系列	产品英文名	产品中文名	区域大小	应用方向
AIExomeV1 产品系列	AIExomeV1	艾全外V1	58 Mb	遗传病变异检测
	AIExomeV1-ClinVar	艾全外V1-ClinVar	60 Mb	遗传病变异检测
	AIExomeV1-CNV	艾全外V1-CNV	62 Mb	遗传病变异检测+全基因组CNV评估（＞250 kb）
AIExomeV2 产品系列	AIExomeV2	艾全外V2	39.5 Mb	遗传病变异检测

产品优势

◇ 灵活快速的产品策略：

多种产品组合策略，适用于不同研究目的，为临床研究和科研领域进行精准助力。

支持AIExome+：在AIExomeV2的基础上，可根据研究需求灵活增加目标区域，真正实现全外显子的特异性定制。

◇ 基因全覆盖：

涵盖了更多与临床医学相关的基因突变信息，能有效降低临床上变异位点的信息遗漏，为识别孟德尔疾病的致病突变提供了有效的方法。

◇ 检测种类多：

创造性的加入CNV区域检测，使全外检测全基组因范围内大于250 kb区域的CNV变异成为了现实。

◇ 全面精准覆盖：

全面覆盖人类全外显子区域，精确检测所有SNP/InDel。

◇ 精准快速的分析流程：

标准化分析流程，云端搭载、简便快捷；搭载全新的CNV分析流程，全面覆盖SNP/InDel/CNV；

依托经过人类学分类标准的中国人群全外显子数据库，进行更为准确的表型比对分析。

技术路线

全外显子组测序

技术参数

样本要求	DNA≥500 ng（浓度≥5 ng/μL），新鲜组织≥20 mg，全血（提取基因组DNA）≥1 mL，干血片≥3片（1 cm²面积），唾液≥1 mL，口腔拭子≥1根，新鲜培养细胞≥5×10⁶个，FFPE（石蜡切片）≥10个切片（1 cm²面积，5-10 μm）
捕获平台	AIExomeV1、AIExomeV1-ClinVar、AIExomeV1-CNV、AIExomeV1-CNV+mtDNA 、AIExomeV1-COSMIC、AIExomeV1-COSMIC+CNV、AIExomeV2、AIExomeV2+CNV、AIExome-Med、AIExome-Med+CNV
测序策略	PE150（Illumina NovaSeq、HiSeq）、PE100（MGISEQ-2000平台测序），测序深度≥100 X
服务周期	10个自然日

文献案例

案例一疾病研究-利用全外显子组测序检测先天性肾和尿道异常家族的致病突变

发表杂志：J Am Soc Nephrol IF：8.655 发表年份：2018

　　本文通过全外显子组测序对232个先天性肾脏和泌尿道畸形（CAKUT）家庭的488个体（319人患病，169人未患病）进行研究，并对已知的40个CAKUT基因和179个候选基因及185个小鼠CAKUT候选基因进行非同义突变、剪切位点突变等分析。结果显示，已知的人类CAKUT疾病的致病基因以及CAKUT家族中14%是由单基因突变导致的，在这些CAKUT家系中，涵盖22个基因的32个不同变异，其中有16个变异（50%）是以前文献中没有报道过的新发突变；除此之外，还在19个家系中发现了19个潜在的候选病基因。全外显子测序为CAKUT患者的疾病诊断和CAKUT的机理研究提供了新的依据。

图1 232个先天性肾脏和泌尿道畸形（CAKUT）家族基因突变情况

图2 入选研究家庭的分组情况及每组的基因分类

参考文献

Van der Ven Amelie T，et al. Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with CongenitalAnomalies of the Kidney and Urinary Tract[J] .J. Am. Soc. Nephrol., 2018.29, 2348-2361.

案例二肿瘤研究-全外显子组测序检测乳突甲状腺癌基因突变谱

发表杂志:Cell. Physiol. Biochem IF:5.5 发表年份:2018

　　本研究通过对11个乳突甲状腺癌（PTC）组织及癌旁组织进行全外显子组测序（WES）分析，并用Sanger 测序验证相应的突变。共检出75个基因的299个单核苷酸变异(SNVs)；碱基对替换模式为T:A>C:G(49.83%)、C:G>T:A(18.06%)和C:G>G:C(15.05%)，这些改变主要与MAPK（丝裂原活化蛋白激酶）、PPAR（过氧化物酶体增殖物激活受体）和p53信号通路有关。另外，对12个新发现的驱动基因进行了Sanger测序验证。FAM133A、DPCR 1、JAK 1、C10orf10、EPB41L3、GPRASP1 和IWS1 在多例PTC病例中均有突变。此外，PTC病例表现出个体突变特征，即使同一基因在不同病例中也可能表现出不同的突变状态。结果表明，本研究鉴定到的基因如FAM133A，DPCR1和JAK1的突变可能是PTC患者的潜在治疗靶点基因。

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图1 非沉默体细胞突变的数量和类型


图2 每种情况下碱基对替换的分布	图3 基于体细胞突变的富集生物过程分析，KEGG通路分析表明，突变基因主要参与MAPK、PPAR和p53信号通路，提示它们在PTC肿瘤发生中起着重要作用。

参考文献

Fang Yi,Ma Xiao,Zeng Jing et al. The Profile of Genetic Mutations in Papillary Thyroid Cancer Detected by Whole Exome Sequencing[J] .Cell. Physiol. Biochem., 2018, 50: 169-178.

公司简介

艾吉泰康生物科技有限公司（iGeneTech^®）成立于北京中关村，是以基因检测技术驱动的生产服务平台型和产能流量型的公司。

　　公司以“做中国质造的基因捕获”为企业目标，专注于高通量测序靶向捕获技术的研发创新，现在已拥有液相探针捕获技术（TargetSeq^®）和多重PCR扩增子捕获技术（MultipSeq^®）两套自主知识产权的捕获技术，是国家级的高新技术企业。

　　公司以基因捕获技术造福生命健康为己任，以为生命而精准设计为愿景，业务已涵盖精准医疗、法医鉴定、大健康、公共卫生、公安司法和科学研究等各领域，已形成包含试剂盒与试剂组分、医院独立认证实验室（LDT）解决方案、科研服务、合成生物学等的多元化产品服务体系。为基因检测企业、政府职能机构、临床医院、大学和科研院所提供优质、高效、成本集约的试剂盒定制生产和捕获测序服务解决方案。

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