疾病预定义Panel测序
肿瘤的发生通常都受遗传因素和环境因素的共同影响,随着相关研究的不断深入,越来越多的肿瘤基因已经明确。其中遗传性肿瘤是因为特定基因发生了突变所引起。研究显示,有5%-10%的肿瘤是由基因遗传所导致的(美国癌症学会)。iGeneTech®基于液相探针杂交捕获技术与多重PCR扩增捕获技术,针对相关肿瘤诊断、用药指导等需求,预定义出几款标准Panel,包括肺癌8基因检测、遗传性乳腺癌基因检测、NCC肿瘤诊断,用以帮助在肿瘤科研中的应用,同时可根据不同需求进行个性化定制服务。
产品优势
◇ 探针/引物优势:基于热力学模型进行基因组DNA探针/引物设计。 |
◇ 高均一性:1000 X 以上有效测序深度下均一性表现出色,敏感性与特异性超越传统方法学。 |
◇ 实验体系严格:从DNA抽提、质检、到文库构建和上机测序有严格把控的实验流程,保证了数据的高精准度。 |
◇ 成本优势:标准自动化制备工艺,有效降低成本,价格优势明显。 |
样本要求 |
(液相:Genomic DNA≥500 ng,浓度≥5 ng/uL);(多重:Genomic DNA≥300 ng,浓度≥5 ng/μL);新鲜组织≥20 mg,全血(提取基因组DNA)≥1 mL,干血片≥3片(1 cm2面积),唾液≥1 mL,口腔拭子≥1根,新鲜培养细胞≥5×106个,FFPE(石蜡切片)≥10个切片(1 cm2面积,5-10 μm) |
捕获平台 |
AI-NSCLC-Cap、AI-BRCA1/2-Multi、AI-NCC Diagnosis-Cap |
测序策略 |
Illumina PE150 |
服务周期 |
15个自然日 |
案例一 用UNCseq和NGScopy方式结合靶向捕获测序检测非小细胞肺癌(NSCLC),
并用RNA测序UNCqeR方法验证NSCLC的遗传变异
发表杂志:PLoS ONE IF:2.766 发表年份:2015
FDA批准的MiSeqDx平台为开发针对人类疾病(包括癌症)的靶向下一代测序(NGS)提供了机会。为此,本文研究者开发了一种可扩展的、基于靶向测序的UNCseq检测方法,用于检测单核苷酸变异(SNV)以及小片段插入和缺失(InDel),并开发了一种用于分析CNV变异的算法NGScopy。首先,将100个经过病理学评估快速冰冻肺癌患者组织标本,及相对应的FFPE肿瘤组织样本,进行UNCseq测序,并用Sanger测序、SNP Array验证其结果,并且用相对应的肿瘤样本的RNA-seq结果来验证DNA-seq检测的CNV结果。最终,研究者认为,UNCseq结合靶向捕获测序可以在缺乏生殖细胞DNA的情况下,以节省成本的方式检测NSCLC的遗传变异,识别SNV/InDel/CNV。
图1 使用一代和二代测序对KRAS热点进行SNV检测结果
参考文献
Zhao X, Wang A, Walter V, et al. Combined Targeted DNA Sequencing in Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) Using UNCseq and NGScopy, and RNA Sequencing Using UNCqeR for the Detection of Genetic Aberrations in NSCLC[J]. Plos One, 2015, 10(6):e0129280.
公司以“做中国质造的基因捕获”为企业目标,专注于高通量测序靶向捕获技术的研发创新,现在已拥有液相探针捕获技术(TargetSeq®)和多重PCR扩增子捕获技术(MultipSeq®)两套自主知识产权的捕获技术,是国家级的高新技术企业。
公司以基因捕获技术造福生命健康为己任,以为生命而精准设计为愿景,业务已涵盖精准医疗、法医鉴定、大健康、公共卫生、公安司法和科学研究等各领域,已形成包含试剂盒与试剂组分、医院独立认证实验室(LDT)解决方案、科研服务、合成生物学等的多元化产品服务体系。为基因检测企业、政府职能机构、临床医院、大学和科研院所提供优质、高效、成本集约的试剂盒定制生产和捕获测序服务解决方案。
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