BioMark HD™基因分析系统在高通量SNP基因分型等研究的应用
2012-08-03 来源:本站 点击次数:6472Fluidigm BioMark HD™基因分析系统的应用实例（applications）
· High –throughput SNP genotyping (高通量SNP基因分型)
上海交通大学医学院附属瑞金医院宋怀东教授，陈竺院士，陈赛娟院士和国家人类基因组南方研究中心联合利用发Fluidigm平台进行基因组关联分析（GWAS）后大规模样本SNP分型研究，发现甲亢发病新机理，Nature Genetics.
A genome-wide association study identifies two new risk loci for Graves' disease
· High –throughput gene expression（高通量基因表达定量，包含（mRNA和micro RNA）
Fluidigm动态芯片单张芯片可进行多样本，每个样本进行多个基因或者micro RNA qPCR表达谱分析，适用于Discovery 实验和验证（validation）实验。
Edery, P., Marcaillou, C., Sahbatou, M., Labalme, A., Chastang, J., Touraine, R., Tubacher, E., Senni, F., Bober, M.B., Nampoothiri, S., Jouk, P.S., Steichen, E., Berland, S., Toutain, A., Wise, C.A., Sanlaville, D., Rousseau, F., Clerget-Daroux, F., Leutenegger, A.L. April 8, 2011. Association of TALS Developmental Disorder with Defect in Minor Splicing Component. Science
Wong, C.C., Loewke, K.E., Bossert, N.L., Behr, B., De Jonge, C.J., Baer T.M., & Reijo Pera, R.A. October 3, 2010. Non-invasive imaging of human embryos before embryonic genome activation predicts development to the blastocyst stage. Nature Biotechnology
· Single cell gene exepression(单细胞基因表达图谱，包含mRNA和micro RNA)
Fluidigm动态芯片单张芯片可进行多个单细胞样本，每个样本进行多个基因或者micro RNA qPCR表达谱分析，适用于Discovery 实验和验证（validation）实验。
Sanchez-Freire, Ebert, A.D., Kalisky, T., Quake, S.R., Wu, J.C. April 5, 2012. Microfluidic single-cell real-time PCR for comparative analysis of gene expression traits. Nature Protocols
Pina, C., Fugazza, C., Tipping, A.J., Brown, J., Soneji, S., Teles, J., Peterson, C., Enver, T. February 19, 2012. Inferring rules of lineage commitment in haematopoiesis. Nature Cell Biology
Dalerba, P., Kalisky, T., Sahoo, D., Rajendran, P.S., Rothenber, M.E., Leyrat, A., Sim, S., Okamoto, J., Johnston, D.M., Qian, D., Zabala, M., Bueno, J., Neff, N.F., Wang, J., Shelton, A.A., Visser, B., Hisamori, S.,Shimono, Y., van de Wetering, M., Clevers, H., Clarke, M.F., Quake, S.R. November 13, 2011. Single-cell dissection of transcriptional heterogeneity in human colon tumors. Nature Biotechnology
· Digiatl PCR for absolute target molecular counting（靶标核酸分子的绝对定量）
Fluidigm 数码PCR可对单拷贝核酸分子进行绝对计数，传统qPCR依赖建立标准曲线为相对定量方法，Fluidigm数码PCR则直接进行计数。
Tadmor, A.D., Ottesen, E.A., Leadbetter, J.R. and Phillips, R. July 1, 2011. Probing Individual Environmental Bacteria for Viruses by Using Microfluidic Digital PCR. Science
· CNV（拷贝数变异）
Fluidigm 数码PCR芯片可高准确度，高分辨率（11vs12）区分参照基因和靶标基因的拷贝数。
Hooli, B.V., Mohapatra, G., Mattheisen, M. et al. April 4, 2012. Role of common and rare APP DNA sequence variants in Alzheimer disease. Neurology
Whale, A.S., Huggett, J.F., Cowen, S., Speirs, V., Shaw, J., Ellison, S., Foy, C.A., Scott, D.J. February 14, 2012. Comparison of microfluidic digital PCR and conventional quantitative PCR for measuring copy number variation. Nucleic Acids Research
· Mutation detection in plasma（高灵敏度突变检测）
利用Fluidigm 平台，可在外周血血浆中检测肿瘤标志物突变情况。
Yung, T.K., Chan, K.C., Mok, T.S., Tong, J., To, K.F., Lo, Y.M. 2009 Mar 15. Single-Molecule Detection of Epidermal Growth Factor Receptor Mutations in Plasma by Microfluidics Digital PCR in Non-Small Cell Lung Cancer Patients. Clin Cancer Res. 15(6):2076-2084.
· Target region capture for Next-Gen sequencing(特定区段捕获用于重测序)
Fluidigm重测序特定基因区段捕获芯片Access Array可以进行一次捕获或48个基因组样本，每个样本48-480个基因区段,进行多个区段的平行捕获。不同样本用不同Barcode区分，并且连接上测序的adapter，可直接进行后续高通量测序。主要用于肿瘤标志物诊断，宏基因组，单基因疾病，群体遗传学研究。
Molecular profiling of chronic myelomonocytic leukemia reveals diverse mutations in >80% of patients with TET2 and EZH2 being of high prognostic relevance。
Leukemia 25, 877-879 (May 2011)
Forshew, T., Murtaza, M., Parkinson, C., Gale, D., Tsui, D.W.Y., Kaper, F., Dawson, S.J., Piskorz, A.M.,
Jimenez-Linan, M., Bentley, D., Hadfield, J., May, A.P., Caldas, C., Brenton, J.D., Rosenfeld, N. May 31, 2012. Noninvasive Identification and Monitoring of Cancer Mutations by Targeted Deep Sequencing. Science Translational Medicine
Fluidigm BioMark HD™基因分析系统
Jimenez-Linan, M., Bentley, D., Hadfield, J., May, A.P., Caldas, C., Brenton, J.D., Rosenfeld, N. May 31, 2012. Noninvasive Identification and Monitoring of Cancer Mutations by Targeted Deep Sequencing. Science Translational Medicine
Fluidigm BioMark HD™基因分析系统
1998年由加州理工大学的Stephen Quake教授（公司共同创始人之一）发明了核心技术——微流控阀门（Valve），随后，由共同创始人Quake 和 Gajus Worthington 在1999年成立了Fluidigm公司，进行用于生物技术研究的微流控芯片及硬件的开发和销售，技术支持。 Worthington 任公司主席，CEO; Quake 为Fluidigm科学研发部的首席顾问。
Fluidigm高通量基因分析系统是自上市以来得到了全球各个研究领域的科学家的认可和赞誉,其原创的核心技术——集成微流体通路（Integrated Fluidic Circuit，IFC）技术利用集成先进的工艺（光刻）在硅片或石英玻璃上刻上许多纳米级微管和纳米级微仓做成阵列芯片，并通过独立的纳米级微型阀门控制溶液在阵列反应仓（Reaction Chamber）中的流动来实现生物样品的分液、qPCR体系混合建立、qPCR扩增。集成流体通路技术极大地简化了生物样品和试剂的分液操作，提高生物分析通量和灵敏度，其纳升级的反应体系为高通量的基因分析应用节省大量成本（试剂用量更少，样品量更少）和劳动力。综合而言，Fluidigm的微流控qPCR芯片融合了芯片的高通量和qPCR的准确性。
Fluidigm高通量基因分析系统
BioMark HD系统
Fluidigm EP1 基因分析系统
Fluidigm Access Array 特定基因区段捕获系统用于高通量测序
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