什么是SNP？
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism SNP），在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，包括转换、颠换、缺失和插入。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500-1000个碱基对中就有1个，人类30亿碱基中大约有300万个的SNPs。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。其突变既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上。

SNP的生物学意义:SNP位点可能会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。因此，单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，被广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面）和疾病相关基因的研究，同时在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中也起着重要作用。

SNP应用领域
医学方面的应用
人类基因组中存在大量的SNP位点，这些位点的突变会导致一些疾病的发生，如地中海贫血症、脆性X综合征等，而且这种突变室可遗传的，现在医学检测手段已经可以针对这些突变位点进行筛查检测，提早进行干预，防患于未然。除此之外，通过不同人群之间SNP的区别，可以有针对性的进行药物筛选以及肿瘤的个体化治疗。

法医学方面的应用
高度降解的DNA对于法医分析的标准鉴定标记一直都是一项重大挑战，温度、湿度、紫外 线辐射、pH值、微生物及其他环境因素通常会加速DNA的降解速率因此影响了PCR的扩增效率，而SNPs其简化的二进制多态性提供了较为理想的检测标记。因SNPs可以进行50-120bp可行范围内的PCR扩增，提高了降解DNA的分型的成功率。同时SNPs还有其他的优势，如它们在人类基因组的所有区域含量，且适用于使用高通量技术进行分析，因此可作为专门针对高度降解DNA的法医分析的替代鉴定标记。

生物分类学方面的应用
在最近二十年的时间里，全基因组关联研究(GWASs)的数据库中补充进越来越多新的单核苷酸多态性(SNPs)信息，这些位点信息可以进行人身份信息识别（尤其是亲属分析和亲子鉴定）。除此之外，在其他动植物及微生物的分类鉴定中也有所应用，如防止野生动物贩运和保护濒危物种，研究人员利用mtSNP鉴定野生老虎的种和亚种。或者基于dnaK基因的保守区域，设计了SNP物种特异性引物，用多重分析方法进行干酪乳杆菌的物种鉴定。并且SNP检测方法的灵敏度高，抗污染能力强的特性，也使其备受青睐。

除上述领域的应用，有研究发现根据人的血统信息SNPs(AISNPs)以及表型信息SNPs(PISNPs)可以推断生物地理祖先、人种的迁移，以及人口群体的分布情况。相信SNP作为一种易于整合且有效分型的选择，其应用的领域和场景通过测序技术的发展在未来将会获得更为广泛的应用。

SNP 检测方法
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1. Sanger一代测序法
可用于检测以上两种类型的突变,针对于一代测序结果中突变分析统计不方便的情况，我们公司专门开发了相应的软件，可以使分析统计更方面更准确。
 

2.snapshot 法
可用于检测多个（>5个位点）的已知位置的SNP位点。

3.Taqman探针法

可用于检测单个的已知位置的SNP位点。