SNP 介绍

SNP 全称 Single Nucleotide Polymorphism，即单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换，颠换，插入和缺失，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富，有些 SNP 位点直接影响基因功能，从而导致生物性状改变。

SNP 是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究。

上海松茸生物 SNP 分型服务：

根据具体实验规模，提供两种检测平台，分别为：适合中低通量检测的 PCR-LDR SNP 分型服务和适合高通量的基于二代测序的 Hi-SNP 分型服务。

PCR-LDR SNP 分型服务

PCR-LDR 技术是 PCR 技术和 LDR(Ligase Detection Reaction,连接酶检测反应)相结合的检测技术。

LDR 是利用高温连接酶实现对基因多态性位点的识别。高温连接酶一旦检测到 DNA 与互补的两条寡聚核苷酸接头对应处存在着基因点突变类型的碱基错配，则连接反应就不能进行，反之则可以进行连接反应。

该检测技术适合各类中低通量的 SNP 检测规模，如 QTL 定位研究路线、候选基因或位点关联分析、分子育种等。
 

Hi-SNP 分型服务

Hi-SNP 结合多重 PCR 技术和高通量测序技术，对需要检测的位点设计特异性引物，在单管内进行多重PCR 扩增，不同的样本以不同的 Barcode 引物区分。混合样本后，在 Ion Proton/illumina Hiseq/illumina X10 平台上，对扩增子进行高通量测序。测序结果使用生物信息学方法，区分不同的样本，最终获得每个位点的 SNP 信息。高通量测序能一次对几百万条 DNA 分子进行序列测定，相比其他的 SNP 检测技术，基于高通量测序的 SNP 分型具有更准确、更灵敏的特点。
本方法适用于很多的遗传学研究领域，例如疾病基因组研究、肿瘤基因组研究、疾病与基因的关联研究、临床分子诊断研究等，在植物基因组研究中，可用于 QTL 定位及分子育种，非常适合大规模样品的SNP 分析。

 

客户部分论文发表

http://1.Li J, Huang S, Dai H R, et al. A promoter polymorphism rs2075824 within IMPA2 gene affecting the transcription activity: possible relationship with schizophrenia.[J]. Journal of Cellular & Molecular Medicine, 2016.

2.Chen K, Zhou Y X, Li K, et al. A novel three-round multiplex PCR for SNP genotyping with next generation sequencing[J]. Analytical and Bioanalytical Chemistry, 2016, 408(16):1-7.

3.Chen Z J, Zhao H, He L, et al. Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 and 9q33.3.[J]. Nature Genetics, 2011, 43(1):55-59.

4.Shi Y, Li Z, Xu Q, et al. Common variants on 8p12 and 1q24.2 confer risk of schizophrenia.[J]. Nature Genetics, 2011, 43(12):1224-7.