亨廷顿舞蹈症，一种常染色体显性遗传性疾病，这种病症的特点包括舞蹈样动作，认知功能障碍及情绪异常三联征。根据世界卫生组织2023年的数据，亨廷顿舞蹈症发病年龄儿童期至79岁不等，常见于35至50岁之间，全世界亨廷顿舞蹈症的患病率约为2.7/100,000。目前用于治疗这种疾病的药物都只能用于缓解症状，无法达到根治效果。因此，用于根治亨廷顿舞蹈症的药物尚属于空白，亟待开发。


集萃药康构建的B6-hHTT130-N小鼠模型转入携带有130个CAG重复的人源HTT基因片段，可以复现亨廷顿舞蹈症（HD）患者的疾病表征。模型数据表明，B6-hHTT130-N小鼠模型具有脑内突变HTT包涵体聚集、中棘神经元丢失、脑重下降等典型的亨廷顿舞蹈症病理表型，并在12周龄起表现出抓力下降和转棒行为障碍表型。B6-hHTT130-N小鼠模型符合HD临床患者的疾病发病进程，可被应用于HD疾病治疗药物的筛选及有效性、安全性评价。

>> 部分数据展示 图1. B6-hHTT130-N小鼠大脑皮层和纹状体中均检测到了变异HTT蛋白包涵体的聚集。
 

图2. B6-hHTT130-N小鼠可复现亨廷顿舞蹈症病人中棘神经元丢失（左图）、脑重下降（右图）的疾病表型。
 

图3. B6-hHTT130-N小鼠可复现亨廷顿舞蹈症病人运动行为功能障碍的疾病表型，与WT小鼠相比，B6-hHTT130-N小鼠12周龄起出现抓力下降（左图）和转棒行为障碍（右图）。