德-波联合研究揭示儿童严重早发性肥胖中存在相对瘦素缺乏的机制
2026-01-07 来源:本站 点击次数:54
儿童严重早发性肥胖中存在相对瘦素缺乏，德-波联合研究揭示新机制
研究背景
严重早发性肥胖（SEOO）是单基因肥胖的常见特征。瘦素（LEPTIN）-黑皮质素通路基因缺陷可通过生化和遗传学分析进行鉴定。本研究旨在SEO儿童队列中寻找瘦素缺乏或生物活性瘦素缺失的病例，并探讨瘦素参数与人体测量数据之间的关联。
研究方法
这项德-波联合研究（EOL-GPS）纳入了2015年10月至2017年10期间在四个研究中心招募的50名SEO儿童。研究团队测量了体重、身高，采集了Tanner分期数据，并收集了空腹血清样本。通过专业检测方法测定了血清总瘦素（LEP）、生物活性瘦素（bioLEP）和可溶性瘦素受体（sLEPR）水平。
研究发现
1. 未发现典型瘦素缺乏病例
o 研究队列中未发现瘦素缺乏或生物活性瘦素缺失的新病例
o 血清LEP和bioLEP水平与年龄（r=0.50）和BMI（r=0.70）呈显著正相关
2. 性别差异显著
o 女童的LEP和bioLEP水平高于男童（49.7±35.9 vs. 37.1±25.5 ng/mL）
o 女童的LEP-SDS值低于男童（-1.77±2.61 vs. -1.40±2.60）
3. 受体水平与肥胖指标负相关
o sLEPR水平与BMI值（r=-0.44）、LEP（r=-0.39）和bioLEP水平（r=-0.37）呈负相关
4. 发现相对瘦素缺乏现象
o LEP-SDS与BMI值之间存在强负相关关系（r=-0.72, p<0.001）
o 这一发现提示SEO儿童可能存在"相对瘦素缺乏"
研究意义与展望
机制探讨：相对瘦素缺乏的发现为肥胖研究提供了新视角。即使瘦素绝对值正常或升高，其相对不足仍可能导致能量代谢调节异常。
临床价值：这一发现为SEO儿童的治疗提供了新思路。如假设得到证实，这些儿童或可从甲硫氨酰人瘦素（metreleptin™）替代疗法中获益。
检测技术关联：研究强调了精准检测的重要性，包括总瘦素、生物活性瘦素和受体水平的综合评估，为肥胖相关检测指标的优化提供了依据。
研究局限性
样本量相对有限，未来需要更大规模的研究验证这一发现。同时，长期随访数据将有助于了解相对瘦素缺乏的临床意义。
结语
这项德-波联合研究首次在SEO儿童中报道了相对瘦素缺乏现象，为理解肥胖病理生理机制提供了新证据。研究结果强调了瘦素检测在肥胖评估中的重要性，为未来个体化治疗策略的开发奠定了基础。
文献来源:
Zachurzok A, et al. Relative leptin deficiency in children with severe early-onset obesity (SEOO) – results of the Early-onset Obesity and Leptin – German-Polish Study (EOL-GPS). J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(2)
⚠️ 重要提示 ：本文仅作学术交流，检测方法应用需符合临床规范。数据源于公开研究，不涉及商业推广。
研究背景
严重早发性肥胖（SEOO）是单基因肥胖的常见特征。瘦素（LEPTIN）-黑皮质素通路基因缺陷可通过生化和遗传学分析进行鉴定。本研究旨在SEO儿童队列中寻找瘦素缺乏或生物活性瘦素缺失的病例，并探讨瘦素参数与人体测量数据之间的关联。
研究方法
这项德-波联合研究（EOL-GPS）纳入了2015年10月至2017年10期间在四个研究中心招募的50名SEO儿童。研究团队测量了体重、身高，采集了Tanner分期数据，并收集了空腹血清样本。通过专业检测方法测定了血清总瘦素（LEP）、生物活性瘦素（bioLEP）和可溶性瘦素受体（sLEPR）水平。
研究发现
1. 未发现典型瘦素缺乏病例
o 研究队列中未发现瘦素缺乏或生物活性瘦素缺失的新病例
o 血清LEP和bioLEP水平与年龄（r=0.50）和BMI（r=0.70）呈显著正相关
2. 性别差异显著
o 女童的LEP和bioLEP水平高于男童（49.7±35.9 vs. 37.1±25.5 ng/mL）
o 女童的LEP-SDS值低于男童（-1.77±2.61 vs. -1.40±2.60）
3. 受体水平与肥胖指标负相关
o sLEPR水平与BMI值（r=-0.44）、LEP（r=-0.39）和bioLEP水平（r=-0.37）呈负相关
4. 发现相对瘦素缺乏现象
o LEP-SDS与BMI值之间存在强负相关关系（r=-0.72, p<0.001）
o 这一发现提示SEO儿童可能存在"相对瘦素缺乏"
研究意义与展望
机制探讨：相对瘦素缺乏的发现为肥胖研究提供了新视角。即使瘦素绝对值正常或升高，其相对不足仍可能导致能量代谢调节异常。
临床价值：这一发现为SEO儿童的治疗提供了新思路。如假设得到证实，这些儿童或可从甲硫氨酰人瘦素（metreleptin™）替代疗法中获益。
检测技术关联：研究强调了精准检测的重要性，包括总瘦素、生物活性瘦素和受体水平的综合评估，为肥胖相关检测指标的优化提供了依据。
研究局限性
样本量相对有限，未来需要更大规模的研究验证这一发现。同时，长期随访数据将有助于了解相对瘦素缺乏的临床意义。
结语
这项德-波联合研究首次在SEO儿童中报道了相对瘦素缺乏现象，为理解肥胖病理生理机制提供了新证据。研究结果强调了瘦素检测在肥胖评估中的重要性，为未来个体化治疗策略的开发奠定了基础。
文献来源:
Zachurzok A, et al. Relative leptin deficiency in children with severe early-onset obesity (SEOO) – results of the Early-onset Obesity and Leptin – German-Polish Study (EOL-GPS). J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(2)
⚠️ 重要提示 ：本文仅作学术交流，检测方法应用需符合临床规范。数据源于公开研究，不涉及商业推广。
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