近年来，代谢组学技术已在多种重大疾病的生物标志物筛选中取得显著进展，其研究深度与广度不断拓展。2016年，中国科学技术大学高平课题组与张华凤课题组在《EMBO Journal》上报道了脂肪酸从头合成途径通过影响线粒体分裂进而调控细胞多能性的新机制，为理解代谢重塑在干细胞命运决定中的作用提供了重要线索。同年，《JACC》杂志发表了国内首批基于液相色谱-质谱（LC-MS）技术的大样本代谢组学研究，该研究成功筛选出12组灵敏度高、专属性强的代谢标志物组合，可用于冠心病的快速临床分型与鉴别诊断。2017年，圣路易斯大学研究团队在《Biochemical Pharmacology》上揭示了核受体REV-ERB调节胆固醇代谢的分子路径，提示靶向该受体的小分子化合物有望降低低密度脂蛋白胆固醇水平。同期，《Gut》杂志发表的研究成果表明，基于代谢组学构建的血液代谢物动态图谱，能够有效区分胰腺癌与慢性胰腺炎，其诊断灵敏度显著优于传统方法，且对疾病早期阶段具有更好的识别能力。上述研究共同表明，代谢组学已不再局限于单纯的代谢物谱描述，而是深入到疾病代谢重编程的核心环节，为阐明病因和进展机制提供了全新视角。
代谢组学在疾病诊断中的作用机制与应用前景
2026-07-16 来源:本站 点击次数:30简述： 代谢组学作为系统生物学的重要分支，致力于对生物体或细胞内相对分子质量小于1000的小分子代谢产物进行系统性的定性与定量分析。相较于基因组学和蛋白质组学，代谢组学所呈现的是生物体在特定生理或病理状态下最为直接的生化表型特征，能够动态反映基因表达、蛋白质功能以及环境因素交互作用的最终结果。正因如此，代谢组学在临床医学领域，尤其是疾病诊断、病理机制阐释及个体化用药指导中，展现出广阔的应用前景。通过对生物体液、组织或细胞中代谢物谱图的全面解析，代谢组学为发现新型疾病生物标志物、构建早期预警模型以及评估治疗干预效果提供了强有力的技术支撑。
代谢组学在疾病生物标志物发现与病理机制研究中的核心价值
代谢组学在肿瘤诊疗中的前沿突破
在肿瘤研究领域，代谢组学技术的应用尤为活跃。中国科学院大连化学物理研究所功能代谢组学团队与美国国立卫生研究院（NIH）及哈尔滨医科大学附属第一医院合作，将毛细管电泳-质谱技术应用于胶质瘤组织的代谢谱分析。研究发现，胶质瘤组织中亚牛磺酸含量显著高于配对癌旁组织，且其水平与肿瘤分级及恶性程度呈正相关。进一步通过分子对接模拟，科研人员揭示亚牛磺酸能够与α-酮戊二酸竞争性结合脯氨酸羟化酶2（PHD2）的同一活性位点，从而抑制PHD2催化活性。在常氧条件下，PHD2失活导致缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）无法被羟基化而降解，转而与β亚基结合后转入细胞核，启动一系列促肿瘤相关基因的转录。该机制在细胞与分子层面均得到验证。有趣的是，胶质瘤细胞摄入亚牛磺酸的氧化产物牛磺酸后，可反向抑制内源性亚牛磺酸合成，从而遏制肿瘤细胞增殖。荷瘤裸鼠实验证实，饮食中添加牛磺酸能够显著延缓肿瘤生长。亚牛磺酸因此成为继α-羟基戊二酸之后，在胶质瘤中发现的又一具有促癌特征的代谢物。与此同时，大连化物所许国旺团队与上海东方肝胆医院王红阳院士团队合作，基于超高效液相色谱-高分辨质谱平台，对50例肝癌患者的癌组织、癌旁近端及远端组织进行了非靶标代谢谱分析。结果显示，肝癌微环境中存在糖酵解增强、三羧酸循环受阻、糖异生与β-氧化代偿性加速等多重能量代谢紊乱，同时脂肪酸Δ-12脱氢酶活性显著下调，而谷胱甘肽等抗氧化分子水平升高，炎症相关多不饱和脂肪酸及磷脂酶A2水平下降。这些发现系统描绘了肝癌组织的全局代谢重塑图谱，为寻找新的干预靶点提供了重要依据。
代谢组学在糖尿病及其并发症早期诊断中的精准应用
我国糖尿病患病率持续上升，传统空腹血糖、糖化血红蛋白等指标在疾病极早期敏感性不足，且难以全面反映个体化代谢失衡状态。代谢组学通过高通量检测患者体液中的多种内源性代谢物，能够捕捉疾病发生前微小的代谢扰动，从而为早期预警和风险分层提供新策略。2016年，美国德克萨斯大学Manju Mamtani研究组利用脂质组学分析发现，神经酰胺、溶血磷脂和三酰甘油这三个脂质类别在糖尿病发病过程中发挥关键决定作用，基于三者构建的预测模型准确率达到76%。此外，另有研究采用LC-MS技术建立了糖尿病患者血浆磷脂代谢指纹图谱，结合多变量统计分析方法，成功实现患者与健康对照的清晰分类。在负离子模式下，偏最小二乘判别分析（PLS-DA）进一步筛选出质荷比（m/z）为508、480、766、762的磷脂酰乙醇胺和卵磷脂分子，作为潜在的糖尿病相关生物标志物。针对Ⅰ型糖尿病最为严重的并发症——糖尿病肾病，传统诊断手段难以实现早期预测。一项基于核磁共振（NMR）血清代谢组学的研究，对182例Ⅰ型糖尿病患者和21例健康对照进行分析，结果显示其对糖尿病肾病的预测准确率达87.1%，特异性为87.7%，阳性与阴性预测值分别为89.0%和83.6%，显著优于常规临床指标。
代谢组学在个体化用药指导与治疗监控中的转化价值
在临床治疗过程中，患者对药物的应答差异、病情动态演变及潜在的毒副反应往往呈现细微且非线性的特征，传统单一检测手段难以实时捕捉。代谢组学通过全面评估用药前后机体代谢轮廓的整体漂移，可为治疗决策提供精确的分子级依据。例如，一项采用1H-NMR代谢组学的研究，对急性肺损伤患者接受白蛋白治疗前后的血浆代谢轮廓进行了纵向追踪，发现治疗1天后代谢变化尚不显著，但随着疗程延长，治疗组代谢谱逐渐向健康对照组趋近，而安慰剂组则未见明显改善。该研究证实了代谢组学在疗效动态监控和早期结局预测中的独特价值。在药物安全性评价方面，通过对患者给药前后的代谢组数据对比分析，能够提前识别潜在的毒性相关代谢物变化，为规避不良反应、优化给药方案提供科学依据。代谢组学不仅可辅助发现新的毒副反应生物标志物，还能与药代动力学数据整合，形成更为完善的个体化用药决策体系。
代谢组学的标准化进程与未来临床转化是否已准备就绪？
尽管代谢组学在疾病诊断、机制探索和治疗指导中已展现出巨大潜力，但其从科研平台全面走向临床实验室仍面临若干关键挑战。当前，代谢组学数据在样品采集、前处理、仪器分析及数据处理等多个环节尚缺乏广泛统一的行业标准，不同平台和中心之间的结果可比性和重复性仍有待提升。相比之下，基因测序技术之所以能够快速实现临床转化和产业化，很大程度上得益于其标准化流程和质控体系的较早建立与广泛推行。目前，国内多家基因检测企业已在基因组数据分析中形成了相对成熟的统一标准和操作规范，这为代谢组学的标准化发展提供了有益借鉴。值得注意的是，代谢组学的定量化和规范化进程正在加速推进，国际代谢组学标准倡议等组织已陆续出台多项指导性文件。可以预见，随着高分辨质谱、核磁共振技术的持续升级，以及人工智能驱动的代谢物注释与网络建模工具的广泛应用，代谢组学的数据可解释性和临床适配性将显著增强。在不久的将来，代谢组学有望与基因组学、蛋白质组学形成更为紧密的多组学整合框架，从而在精准医学体系中占据不可替代的重要地位。在推动这一进程的科研与技术服务力量中，乐备实生物凭借其在代谢组学检测方案开发、多平台联合分析及临床队列研究支持方面的丰富经验，已为多家研究机构提供了从实验设计到数据解读的一站式服务，助力代谢组学技术向标准化、临床化方向稳步迈进。尽管前路仍存诸多待解问题，但代谢组学最终实现常规化临床应用的时刻，或许比我们预想的更早到来。
|
货号 |
种属 |
检测因子 |
|
|
Human |
β-NGF、CTACK/CCL27、Eotaxin/CCL11、FGF-basic、G-CSF、GM-CSF、GRO-α (Gro-a/KC/CXCL1)、HGF、IFN-α2、IFN-γ、IL-1α、IL-1Rα、IL-2Rα、IL-1β、IL-2、IL-3、IL-4、IL-5、IL-6、IL-7、IL-8/CXCL8、IL-9、IL-10、IL-12(p40)、IL-12(p70)、IL-13、IL-15、IL-16、IL-17A、IL-18、IP-10/CXCL10、LIF、M-CSF、MCP-1/CCL2、MCP-3/CCL7、MIG、MIP-1α/CCL3、MIP-1β、MIF、PDGF-BB、RANTES、SCF、SCGF-β、SDF-1α、TRAIL、TNF-α、TNF-β、VEGF-A |
|
Human |
CCL2/JE/MCP-1、CCL3/MIP-1 alpha、CCL4/MIP-1 beta、CCL5/RANTES、CCL11/Eotaxin、CCL19/MIP-3 beta、CCL20/MIP-3 alpha、CD40 Ligand/TNFSF5、CXCL1/GRO alpha/KC/CINC-1、CXCL2/GRO beta/MIP-2/CINC-3、CXCL10/IP-10/CRG-2、EGF、FGF basic/FGF2/bFGF、Flt-3 Ligand/FLT3L、G-CSF、GM-CSF、Granzyme B、IFN-alpha 2/IFNA2、IFN-beta、IFN-gamma、IL-1 alpha/IL-1F1、IL-1 beta/IL-1F2、IL-1ra/IL-1F3、IL-2、IL-3、IL-4、IL-5、IL-6、IL-7、IL-8/CXCL8、IL-9、IL-10、IL-12 p70、IL-13、IL-15、IL-17/IL-17A、IL-17E/IL-25、IL-33、Lymphotoxin-alpha/TNF-beta、PD-L1/B7-H1、PDGF-AA、PDGF-AB/BB、TGF-alpha、TNF-alpha、TRAIL/TNFSF10、VEGF |
|
|
Human |
APRIL/TNFSF13、BAFF/TNFSF13B、sCD30/TNFRSF8、sCD163、Chitinase 3-like 1、gp130/sIL-6Rβ、IFN-α2、IFN-β、IFN-γ、IL-2、sIL-6Rα、IL-8/CXCL8、IL-10、IL-11、IL-12(p40)、IL-12(p70)、IL-19、IL-20、IL-22、IL-26、IL-27(p28)、IL-28A/IFN-λ2、IL-29/IFN-λ1、IL-32、IL-34、IL-35、LIGHT/TNFSF14、MMP-1、MMP-2、MMP-3、Osteocalcin、Osteopontin、Pentraxin-3、TNF-R1、TNF-R2、TSLP、TWEAK/TNFSF12 |
|
空间组学类型 |
服务内容描述 |
|
保留人组织空间结构，定量检测 570 + 种蛋白原位表达，适配人类疾病空间蛋白组学研究 |
|
|
保留人组织空间结构，定量检测 1200 + 种蛋白原位表达，适配人类疾病空间蛋白组学超高通量全景研究 |
|
|
覆盖人全转录组，单组织切片同步检测 18000 + 个基因的 RNA 表达 |
相关文章
更多 >