今天是预防出生缺陷日,我们从准妈妈的视角,聊一聊NIPT。
NIPT是Non-Invasive Prenatal Testing的缩写,一般称作无创产前基因检测,俗名通常叫无创DNA。NIPT是一项通过二代高通量测序技术,分析母体血浆中的游离胎儿DNA 片段,判断胎儿是否存在遗传学变异的产前检测方法。
母婴群体广泛活跃于小红书和各个社群,彼此交流和分享经验,这一特点贯穿于整个育儿周期。我们通过对小红书和微信社群的观察来了解终端用户对NIPT的看法。
从小奥蹲点的母婴群来看,大家对于无创DNA的认可度是非常高的(详见图1)。
图1来源:某母婴群聊天截图
从小红书的搜索结果来看,相关主题的笔记数量和底下的互动量都非常可观,这说明NIPT检测是母婴群体非常关注的话题。
无创PLUS即NIPT-PLUS,学名称拓展型无创产前基因检测。它相较于普通NIPT,不仅实现常规三体(21、18、13-三体)的筛查,还扩展到其他非整倍染色体和染色体微缺失/重复症的筛查。
从小红书细分的内容来看,选无创还是无创PLUS,价格是重要因素。毕竟当下普通无创还只在几个省份纳入了医保范畴。从几个医院公众号发布文章来看,无创PLUS较普通无创高1000元左右,价格增幅还是比较可观。
除了价格因素,选NIPT还是NIPT-PLUS,还要考虑PLUS部分暨扩展性筛查(MMS,RATs等)的准确性。
截止目前,NMPA尚未批准任何一款NIPT-PLUS产品上市,所以合规有效性目前存疑。另据ISPD国际产前诊断学会2023的最新声明,其表示对扩展性筛查还需要更多证据验证NIPT的检测能力。所以综合来看,NIPT-PLUS并没有展现出特别大的产品优势。考虑到大众的消费承受能力,请大家根据自身情况进行选择。
最后,从技术流程角度来看,NIPT和NIPT-Plus技术在核酸提取纯化及基因测序文库构建方面并无差异,主要差别体现在测序和生信分析环节。
01
cfDNA提取与纯化
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Leap-Pure S24 全自动核酸提取仪
02
核酸浓度与文库质控
Fluo-800 荧光计
03
文库自动化构建
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