用prepGEM试剂盒和PDQeX核酸提取仪从人的唾液和血液中快速提取核酸并使用牛津Nanopore测序技术进行SNP检测

锌是一种必需的微量营养素，在生长、发育、繁殖和免疫反应中起着关键作用。缺锌可由锌的摄入量低或由某些疾病引起。在怀孕期间，胎儿只能通过母亲获得这种必要的矿物质，因此，在孕妇中普遍观察到母体锌的消耗。怀孕期间充足的锌，以及母体乳汁中的锌，对新生儿的生长和免疫系统是至关重要的。因此，在怀孕和哺乳期有足够的母体锌供应对婴儿发育至关重要，特别是在营养不良普遍存在的国家。

由SLC30A2基因编码的ZNT2锌转运体在各种组织中表达，包括肾脏和乳腺，在那里它调节锌的排泄。我们小组对在SLC30A2基因中发现的SNP rs3121763变体感兴趣。这个SNP的等位基因频率在世界不同地区的人群中显示出很大的差异。可以假设这个SNP变异与尿液和母奶中排泄的锌的数量有关。我们感兴趣的是这种SLC30A2变异与怀孕和新生儿发育期间的锌维持之间是否存在关联。

在本应用说明中，我们展示了MicroGEM的PDQeX prepGEM通用试剂盒（#XPU1000），结合PDQeX核酸提取仪（#XMA），与QIAGEN Gentra Puregene Blood Kit相比，提供了从少量唾液和血液中提取DNA的更快、更有效的方法，并适用于通过牛津纳米孔技术进行靶向测序的rs3121763 SNP的基因分型。除了速度和效率外，prepGEM通用提取法需要极少量的起始材料，使得分析有限的样品（如婴儿的血液）成为可能。

文章表明prepGEM Universal和PDQeX核酸提取仪是柱法提取核酸（如Puregene试剂盒）的有效替代手段，适用于处理血液和唾液样本，通过靶向纳米孔进行SNP基因分型测序（下表）。当起始样品量极其有限时，这种方法特别有价值。

PDQeX提取器与prepGEM Universal的组合是低到中等产量DNA提取的理想选择，可以用于现场提取核酸并测序。作为替代方案，对于高通量分析，prepGEM手动试剂盒(#PUN1000)是一种更实惠、更快速的解决方案，能够在标准热循环仪中同时处理多达96个样本进行测序。