二代测序在肿瘤方向的发展
2025-03-19 来源:本站 点击次数:420
二代测序（NGS）在肿瘤诊疗中的应用已进入精准化、多维度的成熟阶段，其核心价值体现在基因组信息深度挖掘与临床决策支持的结合。
一、肿瘤诊断与分型
二、靶向治疗与耐药监测
三、免疫治疗评估
四、液体活检与动态监测
五、技术进展与规范化
- 遗传性肿瘤综合征筛查
NGS通过检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因变异，可识别遗传性乳腺癌、林奇综合征等高风险人群，指导预防性干预。例如，NCCN指南明确推荐对高危人群进行多基因联合检测。 - 复杂肿瘤鉴别诊断
在甲状腺结节、骨与软组织肉瘤等疑难病例中，NGS通过检测EWSR1、SS18等基因融合/重排，辅助区分良恶性及病理类型，减少误诊。例如，BRAF V600E突变可辅助甲状腺结节恶性风险评估。
- 多基因联合检测
截至2024年8月，中国NMPA已批准20款基于NGS的多基因检测试剂盒，覆盖非小细胞肺癌（NSCLC）等癌种。例如，埃万妥单抗、莫博赛替尼等针对EGFR 20号外显子插入变异的靶向药，依赖NGS实现精准用药。 - 耐药机制解析
NGS可同时检测EGFR、ALK等基因的突变及扩增，揭示耐药性机制（如T790M突变），指导序贯治疗策略调整。
- TMB与MSI检测
NGS通过全外显子测序（WES）或定制基因包，高效评估肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），指导PD-1/PD-L1抑制剂使用。研究显示，定制基因包与WES结果一致性达90%以上。 - 免疫微环境分析
最新研究（2025年）开发了基于空间免疫特征的肝癌复发预测系统（TIMES），通过分析SPON2、ZFP36L2等基因的空间表达，准确率高达82.2%，优于传统TNM分期模型。
- ctDNA检测
外周血循环肿瘤DNA（ctDNA）的NGS检测，可实时监测肿瘤进展及治疗响应，尤其适用于无法获取组织样本的晚期患者。例如，TMB和MRD（微小残留病灶）监测已纳入临床指南。 - 复发预警
中国科大TIMES系统通过分析病理切片中的免疫细胞空间分布，预测肝癌术后复发风险，为个体化治疗提供依据。
- 实验室自建检测（LDT）
中国政策支持医疗机构基于临床需求开发NGS检测方案，解决试剂盒基因覆盖有限的瓶颈，推动实体瘤和血液肿瘤诊疗的个性化。 - 成本与效率优化
非接触式打断仪（如达远辰光BoFU®100&BoFU®1600）、自动化文库制备系统等工具的应用，使单样本处理成本降低40%-60%，报告周期缩短至3-5天。
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